Аниридия врожденная

Определение Врожденная аниридия Редкий генетический порок развития глаза, внешне проявляющийся полной или частичной гипоплазией радужной оболочки глаза и характеризующийся патологическими изменениями всех структур глаза. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью Этиология и патогенез Основа этиологии 90 % случаев — мутации гена PAX6 В том числе хромосомные перестройки региона 11p13 с вовлечением локуса PAX6 В 5 % удаленной цис-регуляторной области, контролирующей экспрессию гена PAX6 В 5 % формирование ВА ассоциировано с мутациями генов: PITX2 FOXC1 FOXE3 CYP1B1 PITX3 PXDN Патогенез ВА, клинические проявления, степень поражения различных структур глаза обусловлены генетической гетерогенностью Большое значение в формировании клинической картины играет генетический фон Классификация Чарчиль А. 1996г. с точки зрения этиопатогенеза и клинического портрета: ВА относится к группе мезенхимальных дисгенезов глаза (фенотипическая серия) После открытия генов, участвующих в этиопатогенезе дисгенезов переднего отрезка глаза, в данной классификации выделили 8 клинико-генетических типов, ассоциированных с мутациями в различных генах К этой группе можно отнести и другие состояния, вызываемые мутациями в тех же генах: Аномалии группы синдрома Аксенфельда — Ригера Иридогониодисгенезы I, II типа Аномалия Петерса В настоящий момент целесообразно систематизировать рассматриваемую аномалию следующим образом Исходя из этиопатогенеза, клинической картины ВА, установления первичной молекулярной природы и литературных данных Изолированная врожденная аниридия (или несиндромальная врожденная аниридия) В 75% случаев ВА развивается как изолированная глазная аномалия В патологический процесс не вовлекаются другие системы органов Согласно базе данных OMIM выделяют три формы: AN1, AN2, AN3 Они ассоциированы соответственно с генами PAX6, ELP4 и TRIM44 Однако, единственной причиной ВА по-прежнему считается снижение или изменение функции гена PAX6 В данную группу помимо ВА включены аномалии группы офтальмологических синдромов: Аксенфельда — Ригера Иридогониодисгенезы I, II типа Аномалия Петерса И некоторые другие Аниридия, входящая в симптомокомплекс наследственного синдрома В 25% случаев ВА является симптомом наследственной синдромальной патологии Поражаются также неврологическая, эндокринная, опорно-двигательная и другие системы в сочетании друг с другом или по отдельности В 12 % случаев встречаются наследственные синдромы с полиорганным поражением и врожденными аномалиями радужки Данная группа заболеваний ассоциирована с мутациями и хромосомными перестройками, вовлекающими как локус гена PAX6 и в других генах (до 5 %) Основным синдромом данной группы является спектр (синдром) WAGR который характеризуется четырьмя клиническими признаками: Опухолью Вильмса (W) Врожденной аниридией (A) Урогенитальными нарушениями (G) Задержкой психомоторного развития ( R) Этиологию WAGR спектра связывают с делециями разной протяженности теломерной части хромосомного региона 11p13, захватывающей одновременно гены PAX6 и WT1, идентифицируемой в литературе как WAGR-область Аномалия радужки также описана в составе синдрома Гиллеспи Характеризуется частичной гипоплазией радужки, отставанием в умственном развитии, мозжечковой атаксией и гипоплазией мозжечка Только в трех случаях выявлена ассоциация с локусом 11p13 Генетическая причина аутосомно-доминантного синдрома Гиллеспи – ген ITPR1 ВА в составе некоторых множественных пороков развития описана в единичных случаях при мутациях в генах: FAM111A PORCN BBS1 При хромосомных синдромах 22q11 Кольцевой хромосомы 6 Эпидемиология Распространенность изолированной врожденной аниридии 1-9:100000 Согласно базе данных редких и орфанных заболеваний Частота встречаемости ВА Варьирует от 1:50000 до 1:100000 новорожденных По литературным данным Соотношение семейных и единичных (спорадических) случаев отличается по данным разных авторов: От 2:1 до 1:2 МКБ Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза (Q13) Q13.1 – Отсутствие радужки Классификация Клиника ВА Клинические корреляции с типами мутаций PAX6 Клиника глаукомы при ВА Клиника катаракты при ВА Клиника гипоплазии фовеа и ДЗН при ВА Клиническая картина Жалобы предъявляются редко При незначительном вовлечении в патологический процесс радужной оболочки, заболевание диагностируется при плановом скрининге врача-офтальмолога Объем дефекта радужной оболочки варьирует от ее полного отсутствия до незначительной гипоплазии При слабой степени выраженности размер зрачка может быть нормальным Могут наблюдаться изменение структуры радужной оболочки при проведении гониоскопии Другие изменения радужки характеризуются частичными дефектами: Атипичная колобома Эксцентричный зрачок Поликория Эктропион радужки Панокулярный характер повреждений характеризуется: Кератопатией Глаукомой Катарактой Гипоплазией фовеа и ДЗН Микрофтальмом Микрокорнеа Изменения роговицы при ВА Аниридийная кератопатия (АК) — один из наиболее частых осложнений ВА, приводящих к значительному снижению зрительных функций и дискомфорту Частота обнаружения видимых изменений роговицы составляет 80-90% В детском возрасте в 85% случаев превалируют начальные стадии Причину возникновения АК связывают с НЛСК и альтерацией лимбального микроокружения вследствие мутации в гене PAX6 Медленное прогрессирование АК сопровождается: Центростремительным нарастанием конъюнктивального паннуса Неоваскуляризацией Появлением фиброзных участков, захватывающих эпителий роговицы и ее переднюю строму Процесс АК развивается постадийно с постепенным продвижением от периферии роговицы к центру Изменения роговицы при АК захватывает эпителиальные слои, строму, базальную мембрану эпителия и боуменову мембрану Морфологические изменения не затрагивают десцеметову мембрану и эндотелиоциты Изменения радужки при ВА: Полное отсутствие радужной оболочки — гониоскопически всегда определяются рудименты радужной ткани Частичное отсутствие радужной оболочки Атипичная колобома Эктропион сосудистой ткани Клиника катаракты при ВА: У 50-85% пациентов с ВА развиваются помутнения в хрусталике В детском возрасте помутнения представлены врожденными помутнениями Составляют 44-67% случаев Врожденная катаракта (ВК) наиболее часто встречается в виде передней и задней полярных катаракт без признаков прогрессирования Подвывих хрусталика Является проявлением недостаточной стабильности связочного аппарата Характерна его эктопия в верхнюю половину Клиника глаукомы при ВА: Наиболее частое сопутствующее проявление ВА Манифестирует в детском и подростковом возрасте Ретенция ВГЖ при развитии глаукоматозного процесса при ВА вызвана наличием различных форм гониодисгенеза: Закрытием УПК вследствие иридо-корнеального сращения Тракционным натяжением остатков рудиментарной радужной ткани над трабекулярной сетью Дефективностью самой трабекулярной сети Гониоскопическая картина демонстрирует наличие тонких перемычек, сокращение которых приводит к закрытию УПК Клиника гипоплазии фовеа и ДЗН при ВА: Для детей характерна различная степень фовеальной гипоплазии Является причиной нистагма вследствие сенсорной недостаточности и врожденного снижения остроты зрения (0,1 с коррекцией) Частота проявлений гипоплазии фовеа от 50 до 84% ВА в 1/3 случаев сопровождается задержкой зрительного развития (delayed visual maturation — DVM) Это замедление способности к развитию фиксации взора в течение первых трех месяцев жизни Гипоплазия ДЗН встречается реже и отмечена у 10,7-23% пациентов Диагностика Диагноз выставляют на основании: Анамнестических данных Результатов клинического офтальмологического обследования Включает набор стандартных и высокоинформативных дополнительных методов исследования и результатов молекулярно-генетической диагностики (таблица 1) Таблица 1. Методы обследования Стандартные диагностические методики Расширенный спектр диагностических методик (дополнительно к стандартному набору) Наружный осмотр Оптическое лазерное когерентное послойное исследование переднего и заднего отдела глаза с помощью компьютерного анализатора (оптическая когерентная томография переднего и заднего отделов-ОКТ) Рефрактометрия, визометрия Биомикроскопия глаза Электрофизиологические методы исследования (регистрация зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга, электроретинография) Офтальмоскопия Ультразвуковая пространственная биомикроскопия глаза Офтальмотонометрия Периметрия компьютерная Измерение диаметра роговицы, лимба (кератометрия, лимбометрия) Кератопахиметрия (A03.26.011) Ультразвуковое исследование глазного яблока (В-сканирование), ультразвуковая биометрия глаза Иридокорнеальная гониография (методика предусматривает запись динамической гониоскопии с помощью ретинальной камеры) Гониоскопия Биомикрофотография глазного дна с использованием фундус-камеры MLPA анализ – анализ копийности генов в локусе 11p13 c помощью реакции лигазозависимой амплификации зондов, прямое секвенирование по Сэнгеру гена PAX6 Флуоресцентная in situ гибридизация FISH со специфическими зондами Полное офтальмологическое обследование включает в себя: Визометрию Тонометрию Гониоскопию Биомикроскопию глаза Офтальмоскопию Измерение центральной толщины роговицы Оптическую когерентную томографию (ОКТ) макулярной зоны и ДЗН Визуальное исследование макулярной зоны и ДЗН с помощью щелевой лампы и точного развернутого описания Выполняется фоторегистрация глазных проявлений У некоторых пациентов осмотр глазного дна, однако, невозможен или ограничен выраженным нистагмом Отмечаются дополнительные осложнения со стороны нервной системы, почек, эндокринной и других систем органов Опросный лист для заполнения врачами генетиком и врачом-офтальмологом Описание возможного симптомокомплекса, используемых лечения и приспособлений для слабовидящих, перенесенных операций OОD OОS СХЕМАТИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ ИЛИ КОММЕНТАРИЙ OD СХЕМАТИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ ИЛИ КОММЕНТАРИЙ OS ОБЩИЕ АСПЕКТЫ Размер глазного яблока (1) Норма (2) Микрофтальм/фтизис (3) Буфтальм Косоглазие (1) Нет (2) Эзотропия (3) Экзотропия ПТОЗ ВЕК (1) Веко не закрывает центр роговицы (2) Закрывает центр роговицы (3) Закрывает роговицу целиком Манифестация птоза (1) Врожденный (2) Приобретенный Описание другой патология век КОНЪЮНКТИВА (1) Без патологии (2) Есть признаки «сухого глаза» (3) (2) + Небольшое врастание сосудов в зону лимба (4) (2) + Значительное врастание сосудов сосудов в зону лимба OD OS СХЕМАТИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ ИЛИ КОММЕНТАРИЙ OD СХЕМАТИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ ИЛИ КОММЕНТАРИЙ OS АНИРИДИЯ–ПРИСУТСТВИЕ ТКАНИ РАДУЖКИ (1) Нетипичная колобома (2) Неполная аниридия –большая часть радужки видна (3) Неполная аниридия –радужки почти не видно (4) Полная аниридия РОГОВИЦА –ОБЛАСТЬ ЛИМБА (1) Нет паннуса в области лимба, прозрачная роговица (2) Круговой паннус без васкуляризации 3мм РОГОВИЦА –ДОПОЛНИТЕЛЬНО: (1) Периферические васкуляризованные шрамы (2) Центральные васкуляризованные шрамы (3) (1) или (2) + эпителиальная /эндотелиальная декомпенсация (4) (3) +Узелки Зальцманна (5) (3) + Кальцификация РОГОВИЦА – ОПЕРАЦИИ (1) Без операций (2) 1 кератопластика (какая сквозная или послойная) (3) 2 и более кератопластики (4) Кератопротезирование (5) Другие операции ХРУСТАЛИК (1) Небольшая катаракта (глазное дно просматривается) (2) Значительная катаракта (глазное дно не просматривается) (3) Афакия (4) Артифакия ДИСК ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА–ВРОЖДЕННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ (1) Нормальный размер ДЗН (2) Гипоплазия ДЗН (3) Диспластичный диск ДИСК ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА–НА МОМЕНТ ОСМОТРА (1) Бледно-розовый (2) Бледный ДЗН (3) Бледный диспластичный, глаукома не оценивалась ( Э/Д ) (4) Глаукоматозная экскавация Сup-disc-ratio МАКУЛЯРНАЯ ОБЛАСТЬ (1) Есть рефлекс (2) Нет рефлекса (гипоплазия) (2) Другая патология глазного дна OD OS СХЕМАТИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ ИЛИ КОММЕНТАРИЙ OD СХЕМАТИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ ИЛИ КОММЕНТАРИЙ OS ПИГМЕНТАЦИЯ ПЕРИФЕРИИ СЕТЧАТКИ (1) Нормальная (2) Небольшое изменение (3) Очень бледная, альбиностическая ДРУГАЯ ПАТОЛОГИЯ ПЕРИФЕРИИ СЕТЧАТКИ (1) Миопические дегенерации (2) Другая патология ГЛАУКОМА (1) Глазное давление в норме (2) Глаукома на первом году (3) Глаукома до 6 лет (4) Глаукома от 7 до 20 лет (5) Глаукома после 20 лет ВНУТРИГЛАЗНОЕ ДАВЛЕНИЕ НА МОМЕНТ ОСМОТРА (1) До 10mmHG (2) 11 – 18mmHg (3) 19– 25mmHg (4) 26– 35mmHg ПОЛЯ ЗРЕНИЯ (1) Не оценивались (2) В норме (3) Небольшие изменения (4) Значительные изменения (5) Остатки световосприятия ГЛАУКОМА – КОНСЕРВАТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ (1) Глазные капли не нужны (2) Необходим один вид капель ГЛАУКОМА – ОПЕРАЦИИ (1) Без операций (2) Операция была, без описания (3) Криотерапия цилиарного тела (3) Лазеротерапия цилиарного тела (5) Синустрабекулэктомия (6) Трабекулотомия или гониотомия (7) Импланты (Ahmed, Baervald, другие) OD OS СХЕМАТИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ ИЛИ КОММЕНТАРИЙ OD СХЕМАТИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ ИЛИ КОММЕНТАРИЙ OS РЕФРАКЦИЯ (ДИОПРТРИИ) (1) Нет сведений, без очков (2) Гиперметропия (диоптрии) (3) Миопия (диоптрии) КОНТАКТНЫЕ ЛИНЗЫ (1) Никогда не носил (2) Носил прозрачные линзы и прекратил (3) Носил цветные и прекратил носить (4) Обычно носит прозрачные (5) Обычно носит цветные ОСТРОТА ЗРЕНИЯ (1) Не воспринимает свет (2) Слабо воспринимает, без направления (3) Правильная светопроекция (1) Воспринимает движение руки (5) Острота зрения 0.01–0,02 (6) Острота зрения 0.03–0,1 (7) Острота зрения 0.15–0,3 (8) Острота зрения 0.3 и больше НИСТАГМ (1) Нет (2) Есть ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ПРИБОРОВ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ (1) Без приборов (2) Крупные шрифты (3) Оптические инструменты (4) Электронные инструменты (5) Пользуется прибором для чтения (6) Использует Braille Ваши особые заметки (в свободной форме) Рекомендации (OD) Рекомендации (OS) У детей с ВА с манифестацией глаукомы в раннем возрасте с развитием клинической картины классического гидрофтальма диагностика глаукомы не представляет особых сложностей При более поздней манифестации она может вызывать трудности Из-за отсутствия или слабой выраженности характерной симптоматики Из-за растянутого во времени патологического процесса Ранняя диагностика направлена на выявление: Признаков растяжения глаза, вызванного подъемом внутриглазного давления (ВГД) Начальных проявлений атрофических процессов в ДЗН, слое нервных волокон сетчатки Постановка раннего диагноза глаукомы должна базироваться на комплексном анализе данных с учетом асимметричного характера клинических и морфофункциональных характеристик парных глаз Обнаружение помутнений хрусталика (катаракты) не представляет сложностей Алгоритмы действий врача Подтверждающая молекулярно-генетическая диагностика врожденной аниридии Алгоритм действий врача-офтальмолога при ВА Реабилитация Коррекция аномалий рефракции УДД 4 УУР C Всем детям с ВА С целью повышения остроты зрения (при аниридии выявляются миопия, гиперметропия, астигматизм) Подбор очковой коррекции зрения: Обе пары очков должны иметь УФ-фильтр (UVA и UVB блок) для света с длиной волны более 400 нм Одна пара очков должна иметь легкое затемнение на 20% Для дома и облачных дней на улице Другая с максимальным затемнением (до 80%) Для использования на улице Можно назначать очковую коррекцию с изначально прозрачными, но при этом с блокировкой синих световых лучей (L400) и фотохромными линзами При отсутствии у ребенка фотофобии Подбор видеоувеличителя, монокуляра и других средств зрительной реабилитации При остроте зрения 0,1 и менее (с максимальной коррекцией) Профилактика и ДН Диспансерное наблюдение врача-офтальмолога УДД 5 УУР C Всем детям и подросткам с ВА Частота осмотров 1 раз в 3-6 мес Очень важен регулярный контроль за ВГД, размерами глаза, остротой зрения Всем детям в рамках диспансерного наблюдения проводят комплекс обследований, включающий: Оценку состояния переднего и заднего отделов глаза Измерение ВГД Определение рефракции и зрительных функций: Визометрия Рефрактометрия Офтальмотонометрия Биомикроскопия глаза Офтальмоскопия / биомикроскопия глазного дна Ультразвуковая биометрия глаза, ультразвуковое исследование глазного яблока Компьютерная периметрия (статическая, компьютерная) При необходимости: Оптическое исследование сетчатки с помощью компьютерного анализатора Оптическое исследование головки зрительного нерва и слоя нервных волокон с помощью компьютерного анализатора Оптическая когерентная томография Регистрация зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга и электроретинография Регистрация комплекса ритмической электроретинограммы (развернутое исследование) Контактные методы исследования осуществимы не всем детям, учитывая их возраст При наличии сочетанной системной патологии дети с ВА должны должны находиться на диспансерном наблюдении врача-педиатра Медико-генетическое консультирование семей, отягощенных по ВА : обследование всех членов семей с учетом клинического полиморфизма (неполным проявлением клинического портрета); молекулярно-генетическая диагностика членов семей с минимальными клиническими признаками заболевания, расчет генетического риска, планирование и ведение беременности совместно с врачом-генетиком УДД 5 УУР C Организация медицинской помощи При наличии у ребенка подозрения на наличие аномалии или подтвержденного диагноза ВА участковые врачи направляют детей на консультацию к врачу-офтальмологу Врач-офтальмолог: Оценивает состояние глаза Проводит обследование Направляет в детское офтальмологическое отделение При необходимости проведения диагностических процедур с применением анестезии При наличии показаний хирургическое лечение осуществляется в условиях стационара в детском офтальмологическом отделении После оказания медицинской помощи ребенок направляется в детский офтальмологический кабинет, где в дальнейшем он находится под диспансерным наблюдением Дополнительная информация Анализ гено-фенотипических корреляций выявил более мягкий фенотип у пациентов с хромосомными делециями 3′-цис-регуляторной области гена PAX6, не затрагивающими кодирующую последовательность. У пациентов с этим типом 11p13 хромосомных делеций чаще отсутствует кератопатия, гипоплазия фовеа и нистагм У пациентов с делециями WAGR-области положение делеции на хромосоме влияет на риск развития нефробластомы Опухоль развивается при вовлеченности в область делеции локуса гена LMO2 (11р13) Если в результате ДНК-диагностики у пациента выявлена хромосомная делеция 3′-цис-регуляторной области гена PAX6, то прогноз течения заболевания более благоприятный Однако это не отменяет необходимого для поддержания зрения у таких больных ухода и мониторинга Риск развития глаукомы остается таким же высоким, как и у остальных пациентов с ВА При определении у пациента с аниридией хромосомной делеции: WAGR-области риск развития нефробластомы до 50–70% Локус гена LMO2 — риск повышается до 90% Эти сведения могут и должны быть использованы врачами-генетиками при медико-генетическом консультировании больных с ВА и спектром WAGR АФС – это осложнение, снижающее зрительные функции, описанное только при ВА Представляет собой фиброзный рубцовый процесс не воспалительного генеза, ассоциированный с развитием гипотонии и фтизиса глаза, возникающий после хирургических вмешательств Для избежания развития АФС или поздних осложнений: Выполняют минимальные хирургические разрезы Применяют эластичные неокрашенные интраокулярные линзы Исключают имплантацию искусственных диафрагм, имитирующих радужную ткань Критерии оценки качества Критерий Оценка выполнения (Да\нет) Выполнена визометрия Да\нет Выполнена офтальмотонометрия Да\нет Выполнена ультразвуковая биометрия глаза Да\нет Выполнена биомикроскопия глаза Да\нет Выполнена офтальмоскопия Да\нет Выполнена кератопахиметрия (A03.26.011) Да\нет Выполнена гониоскопия Да\нет Выполнена компьютерная/статическая периметрия Да\нет Выполнено ультразвуковое исследование глазного яблока при непрозрачных средах Да\нет Выполнено назначение медикаментозной терапии (офтальмологическими препаратами искусственной слезы (S01XA20) или глазного геля декспантенол (S01XA12) ) при наличии АК и/или для профилактики роговичных осложнений Да\нет Информация для пациента Важно для всех возрастных групп: Основная цель медицинского сопровождения врожденной аниридии — плановые осмотры и выявление осложнений Если планируется операция: Понимать все нюансы, которые объяснил Вам Ваш офтальмолог Не стеснятся задавать вопросы Не стеснятся проконсультироваться у другого специалиста для того, чтобы иметь второе мнение Проконсультироваться в своей общественной организации по поддержке пациентов с аниридией Дополнительные вещи, которые помогают жить с аниридией: 0–2 года Будьте в контакте с организацией по поддержке пациентов с аниридией Делитесь опытом и знаниями с другими родителями и учитесь у родителей с более старшими детьми Узнайте о правилах подачи документов на получение инвалидности и подавайте их 2–8 лет Начните контактировать с семьями с более маленькими детьми с аниридией, чтобы помочь им адаптироваться и дать советы 8–18 лет Молодые люди с аниридией могут начать участвовать в конференциях по аниридии и различных встречах, чтобы узнать молодежь с таким же диагнозом и начать общаться Попробовать заниматься спортом с другими людьми со сниженным зрением Взрослые Станьте активными членами организации по поддержке больных аниридией Делитесь своим опытом с другими людьми Изучайте и следуйте последним научным достижениям О рекомендации Оригинальная версия — Аниридия врожденная Кодирование по МКБ: Q13.1 Год утверждения (частота пересмотра): 2025 Пересмотр не позднее: 2027 Возрастная категория: Дети Разработчик клинической рекомендации: Союз педиатров России, Общероссийская общественная организация «Ассоциация врачей-офтальмологов», Общероссийская общественная организация «Общество офтальмологов России», Ассоциация медицинских генетиков Список сокращений АК – аниридийная кератопатия АФС – аниридийный фиброзный синдром ВА – врожденная аниридия ВГД – внутриглазное давление ВГЖ – внутриглазная жидкость ВК – врожденная катаракта ДД – диаметр диска ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота ДЗН – диск зрительного нерва ДЛ-ТСЦК – диод-лазерная транссклеральная контактная циклокоагуляция ЗВП – зрительно вызванные потенциалы ИОЛ – линза интраокулярная для задней камеры глаза, псевдофакичная*** МКБ 10 – международная классификация болезней 10-го пересмотра НЛСК – недостаточность лимбальных стволовых клеток НРП – нейроретинальный поясок ОКТ – оптическая когерентная томография (Оптическое исследование сетчатки с помощью компьютерного анализатора, Оптическое исследование переднего отдела глаза с помощью компьютерного анализатора, Оптическое исследование заднего отдела глаза с помощью компьютерного анализатора) СП – статическая периметрия СТЭ – трабекулоэктомия (синустрабекулэктомия) УПК – угол передней камеры ЦХО – цилиохориоидальная отслойка ЧЭС – чрезкожная электростимуляция ЭРГ – электроретинография ЭФИ – электрофизиологические исследования Э/Д – соотношение экскавации к диску зрительного нерва