Аномалия Эбштейна

Определение Аномалия Эбштейна (АЭ) Врожденный порок развития правых отделов сердца (ПП, ПЖ, ТК), патология ЛК и аномалии путей проведения ритма сердца Увеличение ПП за счет расширение его полости и атриализации ПЖ Уменьшение размеров ПЖ за счет смещения запирающего элемента створок ТК в сторону выводного отдела Недостаточность ТК Апикальное смещение септальной створки ≥ 8 мм/м2 площади поверхности тела, относительно фиброзного кольца митрального клапана Дилатация истинного фиброзного кольца ТК Аномалия Эбштейна. Источник — https://www.youtube.com/watch?app=desktop&v=OahBOpBqnvQ Сопутствующие аномалии сердца ДМПП Обструкция выходного отдела ПЖ Стеноз или атрезия легочной артерии ОАП при атрезии легочной артерии ДМЖП Аритмии при Аномалии Эбштейна Суправентрикулярные тахикардии — 26-65% Предсердные re-entry тахикардии после хирургической коррекции Пароксизмальная атриовентрикулярная re-entry тахикардия (АВРТ) у 10-38% ФП Желудочковые аритмии Этиология и патогенез Описаны семейные случаи аномалии Эбштейна Описан ряд хромосомных аномалий у пациентов с АЭ Мутации генов больных с АЭ — гетерозиготные миссенс-мутации гена NKX2.5 с аутосомно-доминантным путем наследования и различной пенетрантностью, были обнаружены гетерозиготные мутации гена MYH7 с аутосомно-доминантным путем передачи и варьирующей экспрессивностью — три миссенс-мутации (Tyr283Asp, Asn1918Lys, Glu1573Lys) Высокая частота порока во внутриутробном периоде связана с приемом матерью препаратов лития Разработана ЭхоКГ классификация порока, позволяющую оценивать тяжесть пациентов с аномалией Эбштейна в зависимости от дилатации ПП и увеличения АЧПЖ Эпидемиология Частота встречаемости от 0,7 до 1% среди ВПС Встречается в 1 случае на 20000 новорожденных Наиболее частый порок с патологией трехстворчатого клапана — 40% среди всех ВПС с поражением правого АВ клапана, в равной степени у обоих полов МКБ Q22.5 – Аномалия Эбштейна I36.1 – Неревматическая недостаточность трехстворчатого клапана Классификация А. Carpentier с соавторами в 1988 году Тип А Передняя створка ТК нормальной морфологии Размер ПЖ достаточный Тип В Передняя створка ТК имеет аномальные хорды, но подвижность сохранена ПЖ редуцирован, но размер достаточен Тип С Передняя створка ТК имеет ограниченную подвижность ПЖ маленький с большим атриализованным компонентом Тип D Створки ТК формируют «трикуспидальный мешок» из фиброзной ткани, сросшийся с внутренней поверхностью ПЖ Единственной функциональной частью ПЖ является его инфундибулярный отдел Классификация аномалии Эбштейна. Источник — https://www.vhlab.umn.edu/atlas/congenital-defects-tutorial/right-heart-lesions/ebsteins-anomaly.shtml Клиническая картина Возможно бессимптомное течение заболевания При раннем появлении цианоза, заболевание манифестирует в раннем детстве и резко прогрессирует с одышкой и сердцебиением Диагностика Диагностические критерии постановки диагноза Жалобы Одышка Частые респираторные заболевания Плохая прибавка в весе Потливость при кормлении Отказ от груди Учащенное сердцебиение Анамнез Пренатальная диагностика ВПС Физикальное обследование Тахикардия Одышка Гепатомегалия Цианоз различной степени Систолический шум различной интенсивности Широкое расщепление первого тона, систолический шум трикуспидальной недостаточности, максимальный в точке проекции трехстворчатого клапана – у основания мечевидного отростка Лабораторные исследования Не информативно Инструментальные исследования Rg ОГК — кардиомегалия ЭКГ — отклонение ЭОС вправо; признаки перегрузки правых отделов, снижение вольтажа желудочковых комплексов QRS и деформация их в правых грудных отведениях, при синдроме WPW — дельта волна ЭхоКГ — апикальное смещение септальной створки ≥ 8 мм/м2 площади поверхности тела, относительно фиброзного кольца митрального клапана; недостаточность ТК; морфология створок ТК, размер функциональной части ПЖ, размер атриализованной части ПЖ Алгоритмы действий врача Реабилитация Реабилитация в условиях специализированного ЛПУ кардиологического профиля УДД 5 УУР C Всем пациентам после операции по поводу АЭ Ограничить физическую нагрузку УДД 5 УУР C Всем пациентам после операции в течение трех месяцев с момента выписки Профилактика и ДН Пожизненное диспансерное наблюдение врача кардиолога врача общей практики, терапевта УДД 5 УУР C Всем пациентам с АЭ, после ее хирургической коррекции Для определения частоты визитов, контроля за выполнением рекомендаций, изменения терапии, оценки риска сердечно-сосудистых осложнений, направления на дополнительные исследования Оценивать изменения регургитации на ТК, изменения клинического статуса, функции и размеров ПЖ, пульсоксиметрии, толерантности к физической нагрузке УДД 5 УУР C При динамическом наблюдении пациента с АЭ Для мониторинга состояния, выявления осложнений и определения показаний к операции Ежегодная ЭхоКГ не обязательна, если нет клинических данных за прогрессирование трикуспидальной регургитации У пациентов с умеренной трикуспидальной регургитацией клиническая оценка, включая ЭхоКГ, должна выполняться ежегодно или чаще, при появлении новых симптомов Первый осмотр с выполнением ЭхоКГ, ЭКГ, Rg ОГК УДД 5 УУР C У оперированных пациентов с АЭ через 2–4 недели после выписки из стационара Для исключения нарушений ритма сердца, декомпенсации сердечной недостаточности Важно не пропустить развитие дисфункции протеза, нарастание сердечной недостаточности, развитие посткардиотомического синдрома и нарушений ритма сердца Диспансерное наблюдение УДД 5 УУР C Пациентов с АЭ после протезирования ТК 1 раз в 6 мес., затем 1 раз в год Для оценки состояния, с оценкой жалоб, физикального осмотра, выполнения ЭКГ, ЭхоКГ, ХМ-ЭКГ Для исключения возникновения нарушений ритма сердца, оценки функции сердца, оценки работы протеза, при его наличии, оценки динамики состояния Кратность наблюдения и объём необходимых при этом исследований: Кратность наблюдения (мес.) /методы исследования I ФК II ФК III ФК VI ФК Осмотр врача-детского кардиолога 12 12 6 3 Электрокардиография 12 12 6-12 3-6 Холтеровское мониторирование сердечного ритма (при наличии нарушений ритма сердца) 12 12 6 6 Эхокардиография 12 12 6-12 3-6 МРТ органов грудной клетки 36 36 12 12 Пульсоксиметрия 12 12 6 3 Определение типа реакции сердечно-сосудистой системы на физическую нагрузку (тест 6-минутной ходьбы, при необходимости теста с физической нагрузкой с использованием эргометра) 36 24 12-24 6-12 Послеоперационное клиническое обследование УДД 5 УУР C Пациентов с АЭ после протезирования ТК 1 раз в год с выполнением ЭхоКГ, ЭКГ, ХМ-ЭКГ Для оценки динамики состояния Цели наблюдения после протезирования ТК – мониторинг свертывающей системы и МНО, наблюдение за функцией протеза для диагностики нарушений и осложнений после протезирования, коррекция сердечной недостаточности и нарушений ритма сердца Профилактика эндокардита УДД 5 УУР C Всем оперированным пациентам с АЭ в первые 6 месяцев после операции или пожизненно у группы высокого риска Антибиотики системного действия при вмешательствах на зубах Все пациенты с АЭ должны быть информированы о профилактике развития инфекционного эндокардита, включающую в себя кожную и зубную гигиену, санацию ротовой полости не реже 1р/год, и 2р/год у группы высокого риска, своевременную дезинфекцию ран, лечение хронических очагов бактериальной инфекции Варфарин** и определение МНО на этапе подбора дозы 1 раз в 1-3 дня, а далее при подобранной дозе 1 раз в 3-4 недели УДД 5 УУР C Всем пациентам с АЭ после хирургического вмешательства, связанного с протезированием ТК Организация медицинской помощи Показания для плановой госпитализации Недостаточность ТК 3-4 степени Сердечная недостаточность III-IV ФК Плановое оперативное вмешательство Показания для экстренной госпитализации Приступы наджелудочковой тахикардии, резистентные к антиаритмическим препаратам Показания к выписке пациента из стационара Удовлетворительный результат хирургического вмешательства, с устранением недостаточности ТК и дополнительных путей предсердно-желудочковых соединений Дополнительная информация Отсутствует Критерии оценки качества № Критерии качества ЕОК УДД УУР 1 Выполнен сбор жалоб и анамнеза у пациента с подозрением на АЭ I C 4 C 2 Всем пациентам с подозрением на АЭ выполнено проведение физикального осмотра, I C 5 C 3 Всем пациентам с подозрением на АЭ выполнено ЭКГ для выявления нарушений ритма и проводимости I C 4 C 4 Всем пациентам с подозрением на АЭ проведена трансторакальная эхокардиография I C 5 С 6 Всем пациентам с подозрением на АЭ проведение прицельной рентгенографии органов грудной клетки IIa C 5 С 7 Всем пациентам с АЭ и симптомами аритмии и/или признаками предвозбуждения желудочков на ЭКГ выполнено внутрисердечное электро-физиологическое исследование IIa C 5 С 8 Выполнена хирургическая коррекция у пациентов с АЭ и тяжелой выраженной трикуспидальной регургитацией I C 5 С 9 Всем пациентам после хирургического вмешательства по поводу АЭ проведен диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога или врача-детского кардиолога I C 5 С Информация для пациента У женщин, принимавших в течение первых триместров беременности препараты, содержащие карбонат лития, вероятность появления детей с аномалией Эбштейна увеличивается После выписки из специализированного центра строго соблюдать предписания, указанные в выписных документах Наблюдение у врача-кардиолога по месту жительства – не реже 1 раза в 6 мес, соблюдая его предписания и назначения Наблюдение кардиолога в специализированном центре – не реже 1 раза в 12 мес При любых инвазивных манипуляциях проводить антибактериальное прикрытие для профилактики возникновения инфекционного эндокардита Изменение доз и схем лекарственных препаратов, назначение дополнительных или лекарственных препаратов осуществляет лечащий врач При возникновении побочных эффектов от приема лекарственных препаратов необходимо в обсудить это с лечащим врачом Следует избегать чрезмерных физических нагрузок При возникновении или прогрессировании симптомов необходима консультация кардиолога Утомляемость Одышка Цианоз Отеки Увеличение объема живота Аритмии Потери сознания Неврологический дефицит (потеря зрения, слуха, речи, онемение конечности, парезы и параличи, в т.ч. кратковременные) Острые респираторные заболевания, лихорадка неясного генеза О рекомендации Оригинальная версия — Просмотр КР Кодирование по МКБ: Q22.5, I36.1 Год утверждения (частота пересмотра): 2024 Пересмотр не позднее: 2026 Возрастная категория: Взрослые, Дети Разработчик клинической рекомендации: Ассоциация сердечно-сосудистых хирургов России, Общероссийская общественная организация «Российское кардиологическое общество», Всероссийская общественная организация «Ассоциация детских кардиологов России». Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава России Список сокращений ААП — антиаритмические препараты ААТ — антиаритмическая терапия АВ – атриовентрикулярный АВБ — атриовентрикулярная (предсердно-желудочковая) борозда АВК — антагонисты витамина К АВРТ – атриовентрикулярная риентри тахикардия АВУ — атриовентрикулярный узел АВУРТ — атриовентрикулярная узловая риентри тахикардия АКГ — ангиокардиография APT — антидромная риентри тахикардия АЧПЖ — атриализованная часть ПЖ АЭ — аномалия Эбштейна ВОПЖ — выходной отдел правого желудочка ВПС — врожденные пороки сердца ВСС — внезапная сердечная смерть ВТПЖ — выходной тракт правого желудочка ДМЖП — дефект межжелудочковой перегородки ДМПП — дефект межпредсердной перегородки ДПЖС — дополнительное предсердно-желудочковое соединение ДПП – дополнительные пути проведения ЕОК — Европейское общество кардиологов ЖТ – желудочковая тахикардия ИБС — ишемическая болезнь сердца ИК — искусственное кровообращение КА — катетерная аблация КГ — коронарография КТ — компьютерная томография КТИ — кардиоторакальный индекс ЛЖ — левый желудочек ПЖ — правый желудочек ЛП — левое предсердие ПП — правое предсердие МНО — международное нормализованное отношение МРТ — магнитно-резонансная томография НЖТ — наджелудочковая тахикардия НК — недостаточность кровообращения НОАК – новые оральные антикоагулянты НПВП — нестероидные противовоспалительные препараты ОАП — открытый артериальный проток ОЛСС — общелегочное сосудистое сопротивление ООО — открытое овальное окно ОСН — острая сердечная недостаточность ПЖ – правый желудочек РЧА — радиочастотная аблация ТГ — триглицериды ТК — трикуспидальный клапан ТП — трепетание предсердий ТЭО-тромбоэмболические осложнения ФП — фибрилляция предсердий ХсЛВП — холестерин крови, уровень липопротеидов высокой плотности ХсЛНП — холестерин крови, уровень липопротеидов низкой плотности ХСН – хроническая сердечная недостаточность ЭФИ — Внутрисердечное электрофизиологическое исследование ЭКГ — электрокардиография ЭхоКГ — эхокардиография QRS — желудочковый комплекс на электрокардиограмме WPW, ВПУ — синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта NYHA — Нью-Йоркская ассоциация кардиологов ** — препарат включен в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов *** — медицинское изделие, имплантируемое при оказании медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи # — назначение лекарственного препарата по показаниям, не утвержденным государственными регулирующими органами, не упомянутым в инструкции по применению