Атрофия и аномалии зрительного нерва

Определение Атрофия зрительного нерва Исход патологических процессов различной этиологии, характеризующийся снижением зрительных функций (вплоть до полного отсутствия) вследствие необратимой потери аксонов ганглиозных клеток сетчатки (ГКС) Характерные клинические признаки АЗН Нарушение зрительных функций Нарушение зрачковых реакций Структурные изменения ДЗН Врожденные аномалии диска зрительного нерва Группа заболеваний ДЗН, обусловленная нарушением его формирования в пренатальном периоде Особенности течения врожденных аномалий ДЗН Изолированное состояние Сочетание с другими аномалиями развития структур глазного яблока Вхождение в симптомокомплекс врожденных синдромов Для учета мультисистемного поражения Наиболее частые врожденные аномалии ДЗН Гипоплазия и аплазия зрительного нерва Миелиновые нервные волокна Друзы ДЗН Ямка ДЗН Колобома ДЗН Синдром «вьюнка» Синдром косого входа ДЗН Мегалопапилла Перипапиллярная стафилома Этиология и патогенез Любая АЗН Уменьшение диаметра ЗН на всем протяжении Нарушение трофики, утрата миелиновых волокон, пролиферация глии Классификация АЗН по направлению процесса Восходящая атрофия Повреждение ганглиозных клеток на уровне сетчатки Нисходящая атрофия Поражение на любом участке зрительного пути (ЗН, хиазма, зрительный тракт, наружные коленчатые тела) Дальнейшее вовлечение в патологический процесс ГКС Основной повреждающий фактор Прекращение аксонального транспорта Следствие повреждения тела нейрона или поражения его глиальных элементов Распространение атрофических процессов в сторону тел нейронов и в сторону синапса Механизмы атрофии ганглиозных клеток Острая аксональная дегенерация Развитие в первые минуты после поражения волокон ЗН Быстрый поток внеклеточного кальция в аксон Для запуска апоптотического сигнала к телу нейрона Дезорганизация органелл и уменьшение диаметра аксонов спустя 30 минут Эксайтотоксичность ганглиозных клеток Воздействие эксайтотоксинов на дендриты и аксоны нейронов сетчатки Длительная активация специфичных аминокислотных рецепторов (NMDA и AMPA) Избыточное поступление ионов кальция в клетку Для активации ферментов (фосфолипазы, эндонуклеазы, протеазы), разрушающих клеточные структуры Запуск апоптоза клетки Увеличение зоны повреждения за счет выхода эксайтотоксинов (L-глутамат и глутаматомиметики) в межклеточное пространство Особенности локализации рецепторов Расположение специфичных аминокислотных рецепторов преимущественно на телах ГКС Сохранение аксонов ганглиозных клеток в течение относительно долгого времени Вторичная дегенерация аксонов ЗН при системных нейродегенеративных заболеваниях Рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона Нисходящая АЗН Механизм нисходящей АЗН Поражение аксонов ГКС, распространяющееся от центра к периферии Завершение процесса гибелью аксонов Зависимость скорости появления изменений на глазном дне от локализации первичного повреждения Чем дальше от глазного яблока находится очаг, тем быстрее проявляются изменения Сроки проявления патологий по данным исследований Поражение задней части зрительного тракта Истончение комплекса ГКС через 6-12 недель Уменьшение толщины перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки (СНВС) на ОКТ через 4-6 недель Секторальный характер атрофии (по типу «галстука-бабочки») на парном глазу Поражение хиазмы (интраоперационное) Изменения через 3-5 недель Поражение интракраниальной части ЗН у хиазмы Выраженное истончение глубоких слоев сетчатки, включая СНВС, через 4-8 недель Поражение интраканаликулярной части ЗН Побледнение ДЗН на 7-8 неделе Истончение СНВС при травме на 3-6 неделе Поражение интраорбитальной части ЗН Побледнение ДЗН через 5 недель Истончение СНВС при травме через 2 недели (наиболее быстрое прогрессирование на 2-4 неделе) Восходящая АЗН Восходящая АЗН (антеградная) Процессы при различной этиологии, включая глаукомную нейрооптикопатию Начало с тел ГКС с дальнейшей дегенерацией аксона до синапсов в НКТ Повреждение в течение суток Фрагментация аксонов Дезорганизация микротрубочек Фагоцитоз внутриклеточных органелл Завершение гибелью на всем протяжении за неделю Более медленное протекание дегенерации в тонких аксонах Посттравматическая АЗН (травматическая нейрооптикопатия) Валлерова дегенерация (дегенерация Wallerian) Регуляция за счет активации гена медленной дегенерации WldS («slow Wallerian degeneration») АЗН другой этиологии Низкая активность WldS Дезинтеграция цитоскелета в аксонах ГКС Фрагментация через миелиновые овоидные тельца Утилизация остатков глией и макрофагами Транссинаптическая АЗН Транссинаптическая атрофия Характерна для неврологических заболеваний, затрагивающих ретрогеникулярный зрительный путь Направление процесса может быть как восходящим, так и нисходящим Недостаточная изученность механизма развития Появление первых признаков нейродегенерации через 1 месяц Полное завершение процесса через 420 суток Истончение СНВС при отсутствии новых дефектов в поле зрения Патогенез и этиология врожденных аномалий ДЗН Регуляция развития ДЗН Сложное взаимодействие генов и молекулярных сигналов в период онтогенеза Список генов, влияющих на структуру и функции PAX6, PAX2, SHH, BMP4, Rx, netrin, POUF1, PROP1, SF-1, PITX2, NeuroD1, GATA-2, LHX3, TPIT, SOX3, SOX2, CDH7, HESX1 Гипоплазия ДЗН Нарушение формирования ЗН на сроке от 6 недель до 4 месяцев пренатального развития Уменьшение количества аксонов в пораженном нерве при нормальном развитии поддерживающих тканей и сосудистой системы сетчатки Спорадическое возникновение (чаще) или аутосомно-рецессивный характер наследования (семейные формы) Этиологические факторы Генетические нарушения Метаболические нарушения Невыясненные факторы риска (в 70 % случаев) Отсутствие специфической корреляции генотипа/фенотипа для большинства случаев Аплазия ДЗН Результат повреждения на 3–4 месяцах пренатального развития Влияние на развитие сетчатки и ангиогенез Дегенерация ГКС Теории патогенеза Нарушения развития мезодермальных элементов Нарушение образования фетальной щели Первичная недостаточность ганглиозных клеток Недостаточность мезодермальной индукции Результаты гистопатологических исследований Рудиментарная твердая оболочка в нормальном положении в склере Дисплазия сетчатки Генетическая основа Описаны мутации в генах PAX6 и OTX2 Миелиновые волокна Сроки нормальной миелинизации С 5-го месяца от НКТ к зрительным трактам и хиазме К 8-му месяцу достижение ЗН Механизм развития аномальных волокон Расширение миелинизации за пределы задней части решетчатой пластинки Заполнение дисковой и перипапиллярной областей Патогенез аномального расширения миелина не выяснен Друзы ДЗН Три теории формирования друз Нарушение метаболизма аксонов с замедлением аксоплазматического тока Врожденная дисплазия ДЗН с предрасположенностью к развитию друз Узкий склеральный канал, приводящий к компрессии ЗН, что вызывает гибель ГКС с экструзией и кальцификацией митохондрий Теория об узком канале дискутабельна, так как результаты ОКТ не выявили уменьшение диаметра канала ЗН при друзах Ямка ДЗН Гипотезы патогенеза Частичная задержка врастания волокон в период заполнения зрительно-нервными волокнами канала ЗН «Легкая» форма колобомы ЗН - неполное закрытие проксимального конца зародышевой щели Мутация гена PAX2 - ведет к нарушению в развитии примордиального эпителия ДЗН Результаты гистологического исследования Дефект решетчатой пластинки Уменьшение толщины СНВС папилломакулярного пучка Колобома ДЗН Спорадический характер или аутосомно-доминантный тип наследования Развитие связывают с мутациями в генах PAX2, PAX6, CDH7 В основе развития - неполное или аномальное закрытие проксимального конца зародышевой щели В норме завершается к 4-5 неделе гестации Синдром «вьюнка» Обусловленность мутациями в генах PAX6, MMP19 Мезодермальные нарушения и дефекты в эмбриональном развитии На уровне сочленения зрительного стебля с глазным пузырем Синдром косого входа ДЗН Результат неполного закрытия плодной щели на 6 неделе беременности Образование типичной колобомы диска, перипапиллярной сетчатки, ретинального пигментного эпителия и хориоидеи Перипапиллярная стафилома Формирование во время 5-го месяца беременности В период неполной дифференциации клеток задней части склеры и клеток нервного гребня Грыжа ослабленной стенки склеры под воздействием нормального внутриглазного давления Мегалопапилла Точный патогенез не известен Исследуется взаимосвязи генов TGFBR3 (хромосома 1p22), ATOH7 (хромосома 10q21.3-22.1) и SALL1 (хромосома 16q125) с развитием аномалии Эпидемиология Распространенность АЗН Одна из пяти основных причин слепоты в Израиле, Японии, Шотландии, Заире и других странах 5 % случаев слепоты в Омане 4,1 % среди городского и 1,2 % среди сельского населения в Египте 0,04 % нарушений зрения и 0,12 % слепоты в США Более высокая частота встречаемости у афроамериканцев (0,3 %) в сравнении с белым населением (0,05 %) Отсутствие гендерных и возрастных различий Состояние заболеваемости в Российской Федерации 50852 зарегистрированных пациента с диагнозом «атрофия зрительного нерва» на конец 2023 года Третье ранговое место в структуре первичной инвалидности по зрению взрослого населения в 2021 году Значимость врожденных аномалий ДЗН Редкие заболевания Важное место в структуре причин значимых нарушений зрительных функций и инвалидности по зрению Актуальность для детского и трудоспособного возраста Гипоплазия ДЗН Наиболее часто встречающийся порок развития ДЗН Третья по распространенности причина нарушения зрения 15–25 % случаев серьезной потери зрения у детей младше 3 лет Показатели заболеваемости 1 на 2287 живорожденных 2,4 на 100 000 пациентов младше 19 лет 10,9 на 100 000 в Англии 17,3 на 100 000 в Швеции Миелинизация волокон ЗН в перипапиллярной сетчатке Частота возникновения от 0,3 % до 1 % Друзы ДЗН Частота встречаемости у детей — 0,4 %, у взрослых — 0,5-2,4 % Отсутствие зависимости от пола Преимущественное поражение европеоидов Двусторонний ассимметричный характер более чем в 70 % случаев Предполагаемое аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью Особенности диагностики друз у детей Низкая частота выявляемости Глубокая локализация и трудность диагностики Ямка ДЗН Распространенность около 0,1 % населения (1 на 10 000) Равная степень поражения мужчин и женщин Осложнение макулопатией в 30-75 % случаев Колобома ДЗН Частота встречаемости от 3,7:100 000 до 8,9:100 000 населения Отсутствие взаимосвязи с полом Синдром «вьюнка» Распространенность 2,6 на 100 000 Равная частота встречаемости у обоих полов Редкие случаи среди чернокожего населения Одностороннее поражение в большинстве случаев Двустороннее поражение примерно в 16 % случаев Синдром косого входа ДЗН Встречаемость у 1-2 % населения Равная частота у мужчин и женщин Мегалопапилла и перипапиллярная стафилома Отсутствие эпидемиологических данных Крайне низкая частота встречаемости МКБ H47 Другие болезни зрительного [2-го] нерва и зрительных путей Н47.1 Отек диска зрительного нерва неуточненный H47.2 Атрофия зрительного нерва H47.3 Другие болезни диска зрительного нерва H48 Поражения зрительного [2-го] нерва и зрительных путей при болезнях, классифицированных в других рубриках H48.1* Атрофия зрительного нерва при болезнях, классифицированных в других рубриках Q14 Врожденные аномалии [пороки развития] заднего сегмента глаза Q 14.2 Врожденная аномалия диска зрительного нерва Классификация По этиологии Приобретённая Наследственная (врождённая) Глаукомная атрофия ЗН По патогенезу Восходящая Нисходящая В зависимости от морфологических изменений в ткани диска Первичная Вторичная В зависимости от степени повреждения нервных волокон Частичная Полная атрофии ЗН Приобретённая атрофия ЗН Развитие в исходе сосудистых, воспалительных, токсических и иных повреждений Причины развития приобретённой атрофии ЗН Инфекционное воспаление Бактериальные инфекции (туберкулёз, сифилис, иксодовый клещевой боррелиоз) Вирусные инфекции (Herpes zoster, вирусы коревой краснухи, ОРВИ, болезнь «кошачьих царапин») Паразитарные инфекции (токсоплазмоз, токсокароз) Демиелинизирующие заболевания Рассеянный склероз Аутоиммунные заболевания Антифосфолипидный синдром, болезнь Фогта-Коянаги-Харада, системная красная волчанка Болезнь Бехчета, гранулематоз с полиангиитом, гигантоклеточный артериит, артериит Такаясу Заболевания крови Геморрагическая или пернициозная анемия, лейкоз Компрессионное воздействие Новообразования орбиты, псевдотумор, эндокринная офтальмопатия Интракраниальные объёмные процессы, гидроцефалия Травмы Черепно-мозговые и лицевого скелета Сосудистые нарушения Артериосклеротическая ишемическая нейрооптикопатия, окклюзия ЦАС, глазной ишемический синдром Токсические воздействия Алкоголь, табак, отравление свинцом, мышьяком, талием, метиловым спиртом, солями хинина Лекарственные препараты: этамбутол, хлорамфеникол, гентамицин, изониазид Винкристин, пеницилламин, фторурацил Алиментарный дефицит Недостаточность витаминов группы В Офтальмогипертензия и гипотензия Глаукома Длительная гипотензия глазного яблока (постоперационная, повреждения цилиарного тела, ранения) Наследственная атрофия ЗН Три формы: Аутосомно-доминантная форма Тяжёлая и лёгкая формы, возможно сочетание с врождённой глухотой Аутосомно-рецессивная атрофия Синдромы Бера, Бурневилля, Вольфрама, Вента, Йенсена, Кенни-Коффи, Розенберга-Чаториана Митохондриальная форма (атрофия Лебера) Обусловлена мутациями мДНК Возникновение атрофии ЗН при наследственных заболеваниях глаз Тапеторетинальная абиотрофия Друзы ДЗН Атрофия ЗН при синдромных заболеваниях Оптико-пирамидный синдром Оптико-ретиноневритический синдром Синдром Годтфредсена Адренолейкодистрофия Врожденные аномалии ДЗН Общепринятая классификация отсутствует Клинические формы: гипоплазия и аплазия ДЗН, миелиновые нервные волокна Клинические формы: друзы ДЗН, ямка ДЗН, колобома ДЗН, синдром «вьюнка» Клинические формы: синдром косого входа ДЗН, мегалопапилла, перипапиллярная стафилома Клиническая картина Атрофия зрительного нерва Исход предшествующего повреждения с вариабельной клинической картиной Снижение зрения вплоть до слепоты Различие клинических проявлений в зависимости от формы и этиологии Начальные проявления патологии Нарушение контрастной чувствительности Нарушение цветовосприятия Сохраненная острота зрения Тяжелые формы поражения Инвалидность по зрению Слепота Снижение зрительных функций в соответствующем секторе поля зрения при поражении части волокон ЗН Сопутствующие жалобы Связь с процессом-первопричиной атрофии Связь с сопутствующими заболеваниями Первичная (простая) АЗН Развитие вследствие прямого поражения волокон ЗН без предшествующего воспаления, нарушения кровоснабжения или застойного ДЗН Постепенное снижение остроты зрения на одном или обоих глазах Снижение до полной слепоты в тяжелых случаях Изменения полей зрения и чувствительности при первичной АЗН Сужение полей зрения Концентрическое выпадение Секторальное выпадение Центральные скотомы в редких случаях Снижение светочувствительности Нарушение цветовосприятия Офтальмоскопические и диагностические признаки первичной АЗН Побледнение ДЗН Уменьшение числа мелких сосудов на поверхности нейроретинального пояска (симптом Кестенбаума) Расширение и изменение формы экскавации Истончение слоя нервных волокон сетчатки перипапиллярно по данным ОКТ Вторичная атрофия ЗН Развитие после воспалительных процессов (чаще вследствие перенесенного НЗН) Развитие вследствие ишемии ЗН при сосудистых нарушениях Развитие на фоне застойного ДЗН из-за повышенного внутричерепного давления Динамика зрительных функций при вторичной АЗН Быстрое снижение зрения Возможное острое начало процесса Диффузное или локальное изменение полей зрения Кольцевые скотомы Секторное или дугообразное выпадение полей зрения при ишемическом поражении Офтальмоскопическая картина вторичной АЗН Проявление признаков основного заболевания на начальном этапе Побледнение ДЗН по мере прогрессирования Сужение артерий Токсическая атрофия ЗН Отдельный вариант вторичной атрофии из-за воздействия экзогенных токсинов Внезапное или постепенное снижение зрения Двусторонний характер поражения в большинстве случаев Снижение до полной слепоты Центральные и парацентральные скотомы Бледность ДЗН при офтальмоскопии Глаукомная атрофия зрительного нерва Постепенная потеря поля зрения Последующее снижение остроты зрения до слепоты Типичные глаукомные изменения ДЗН и СНВС Специфические признаки глаукомной АЗН Побледнение ДЗН Четкость краев ДЗН Вследствие истончения или полной атрофии СНВС Отсутствие мелких сосудов на поверхности бледного ДЗН Гипоплазия ДЗН Уменьшение размера ДЗН Серый или бледный оттенок диска Уменьшение количества аксонов ЗН при нормальной глиальной ткани Наличие желтоватого перипапиллярного кольца склеры Наличие наружного концентрического кольца гипер- или гипопигментации («двойное кольцо») Внешнее кольцо на нормальной границе между склерой и решетчатой пластинкой Внутреннее кольцо как аномальное «наползание» сетчатки и пигментного эпителия Извилистый или прямолинейный ход крупных вен и артерий сетчатки Увеличение отношения расстояния ДЗН-макула к диаметру диска больше 3 Острота зрения от 1,0 до отсутствия светоощущения Оценка целостности папилломакулярного пучка Стабильность или улучшение зрения по мере развития зрительных путей Локальные дефекты поля зрения Периферическое сужение полей зрения Аплазия ДЗН Сочетание односторонней формы с нормальным строением головного мозга Сочетание двусторонней формы с системными патологиями Врожденный гипопитуитаризм Эктопия задней доли гипофиза Менингоэнцефалоцеле Септооптическая дисплазия Сопутствующие офтальмологические проявления Эзотропия, энофтальм, трабекулодисгенез Частичная аниридия, катаракта, микрокорнеа Увеоретинальная колобома Неблагоприятный зрительный прогноз Наблюдение для выявления сопутствующих системных аномалий Друзы ДЗН (гиалиновые тельца) Гиалиноподобные кальцифицированные отложения в толще ДЗН Локализация впереди решетчатой пластины (внутриклеточно или внеклеточно) Отсутствие влияния на остроту зрения в типичных случаях Приподнятость ДЗН при осмотре Наличие поверхностных или глубоких кровоизлияний Расположение друз с носовой стороны Бугристый вид при поверхностном расположении Сложность визуализации глубоких друз при биомикроскопии Для осмотра в косом освещении рядом с сосудами или краем диска Миелиновые нервные волокна Беловатый перистый вид очагов Прогрессирование миелинизации после рождения без распространения на макулу Сохранная острота зрения в большинстве случаев Возможные осложнения при выраженной миелинизации Амблиопия, косоглазие, нистагм Увеличение слепого пятна, относительные скотомы Сочетание с близорукостью в 50 % случаев Ямка ДЗН Овальная выемка ДЗН серо-белой окраски Размер от 0,1 до 0,8 радиуса ДЗН Локализация в височном или нижне-височном сегменте диска Увеличение диаметра ДЗН Односторонний характер патологии в 85 % случаев Бессимптомное течение «неосложненной» формы Колобома ДЗН Четко очерченная белая выемка (экскавация) внутри увеличенного ДЗН Минимальные перипапиллярные пигментные изменения Отсутствие центрального глиального пучка и аномальных сосудов Сочетание с микрофтальмом, колобомой радужки и цилиарного тела Слияние с ретинохориоидальной колобомой или наличие «мостика» здоровой ткани Односторонний или двусторонний характер с равной частотой Снижение остроты зрения различной степени выраженности Синдром «вьюнка» Обычно односторонняя аномалия (билатеральное поражение в 16 % случаев) Врожденное образование в форме воронки в задней части глазного дна с вовлечением ДЗН Сочетание с базальным энцефалоцеле и аномалиями средней части лица (гипертелоризм, «заячья губа», «волчья пасть») Клинические признаки синдрома «вьюнка» Заметное увеличение размера ДЗН оранжевого или розового цвета Приподнятая кольцевидная зона гиперпигментации вокруг углубления Белый пучок глиальной ткани, покрывающий углубленную центральную часть Многочисленные кровеносные сосуды, отходящие от периферии диска Аномально прямой ход сосудов по перипапиллярной части сетчатки с разветвлением под острыми углами Трудность дифференциации артериол от венул Возможное включение макулы в углубление (воронку) Острота зрения от 0,1 до счета пальцев у лица Синдром косого входа ДЗН Чаще двусторонняя патология с разнообразной офтальмоскопической картиной Проминирование верхневисочной части диска и смещение нижненосовой части назад Овальная форма ДЗН с косо ориентированной длинной осью Сочетание с миопическим астигматизмом при высокой максимальной корригированной остроте зрения Изменения при синдроме косого входа ДЗН Situs inversus сосудов сетчатки Врожденный нижне-носовой конус Истончение ретинального пигментного эпителия и хориоидеи нижне-носового квадранта Мегалопапилла Увеличение ДЗН в размере Нормальный внешний вид по цвету, четкости края диска и конфигурации сосудов Высокая острота зрения Перипапиллярная стафилома Глубокая чашеобразная выемка с относительно нормальным правильно сформированным ДЗН Расположение ДЗН в нижней части стафиломы Отсутствие центральной глиальной ткани и аномальной сосудистой сети в отличие от синдрома «вьюнка» Наличие ретинального пигмента и хориоидальных атрофических изменений в стенках стафиломы Возможные сократительные движения стенок стафиломы Резкое снижение остроты зрения из-за цекоцентральной скотомы Отсутствие связи с другими врожденными аномалиями Диагностика Диагностика АЗН и аномалий развития ДЗН должна быть направлена на выявление патологических изменений ЗН и сетчатки, а также диагностику основных системных факторов риска возникновения и прогрессирования этой патологии Основные диагностические критерии установления АЗН Вариант диагностики Критерии установления заболевания Анамнез и жалобы АЗН возникает независимо от возраста и пола В анамнезе: Объёмные процессы головного мозга Внутричерепная гипертензия Демиелинизирующие поражения ЦНС Атеросклероз Острые и хронические нарушения мозгового кровообращения Поражения магистральных сосудов головы и шеи Системные заболевания (в том числе васкулиты) Сердечно-сосудистые заболевания Аутоиммунные заболевания Интоксикации (в том числе алкогольные) Перенесенные НЗН или ишемическая нейрооптикопатия Окклюзии сосудов сетчатки Прием лекарственных препаратов, обладающих нейротоксическим действием Травмы головы и шеи Менингит или менингоэнцефалит Воспалительные и объемные процессы придаточных пазух носа Профузные кровотечения Врожденные аномалии Отягощенный семейный анамнез в случае наследственных форм Жалобы: Снижение остроты зрения (различной степени выраженности) или слепота Изменение полей зрения (скотомы, концентрическое сужение, выпадение участков поля зрения) Нарушение цветовосприятия Нарушение темновой адаптации Критерии Общие: Возраст начала заболевания - любой Симптомы, связанные с заболеваниями или поражением различных органов и систем (см. этиологию) Врожденные аномалии: Косоглазие Нистагм Отсутствие фиксации взора Офтальмологические: Побледнение ДЗН разной интенсивности и локализации (секторальное, распространенное, тотальное), границы ДЗН четкие При полной АЗН - отсутствие прямой реакции зрачка на свет при сохранении содружественной (афферентный зрачковый дефект) Уменьшение количества мелких кровеносных сосудов на поверхности ДЗН (симптом Кестельбаума), сужение перипапиллярных кровеносных сосудов Врожденные аномалии: Офтальмологические критерии зависят от формы аномалии, любое отклонение от нормальных возрастных морфометрических параметров ДЗН Лечение Атрофия зрительного нерва Характеризуется необратимой утратой нервных волокон Отсутствие эффективного метода лечения Клиническое ведение пациента Лечение исходной нейрооптикопатии Совместное ведение с соответствующим специалистом Нейрохирургическое лечение при компрессионной нейрооптикопатии «Митохондриальная стимуляция» и генная терапия при наследственных нейрооптикопатиях Терапия в остром периоде оптиконеврита Подходы к поддерживающей терапии Нейропротекция Для увеличения устойчивости нейронов зрительного нерва к патологическим воздействиям Нейростимуляция Для улучшения проводимости в аксонах ГКС Нейрорегенерация Для стимуляции развития новых нейронов, замещающих погибшие Находится на уровне доклинических испытаний Пути воздействия на зрительный нерв Использование медикаментозной терапии Использование хирургических вмешательств Использование методик физиотерапии Алгоритмы действий врача Реабилитация Плановая медицинская реабилитация В рамках первичной медико-санитарной помощи В рамках специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи Условия осуществления медицинской реабилитации Амбулаторно, в условиях, не предусматривающих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения Медицинская реабилитация УДД 5 УУР C Всем пациентам с АЗН С целью предотвращения инвалидизации, что может быть достигнуто ранней диагностикой этиологических причин заболевания и назначением лечения с его своевременной коррекцией в случае необходимости при регулярном диспансерном наблюдении врача-офтальмолога Периодичность осмотров врачом-офтальмологом и объем исследований определяется индивидуально Улучшение качества жизни, связанного со зрением, у пациентов с АЗН за счет реабилитации Повышение эффективности лечения и реабилитации у пациентов с НЗН через мультидисциплинарный подход Наблюдение пациентов врачами смежных специальностей: Врача–невролога Врача-ревматолога Врача-инфекциониста Санаторно-курортное лечение с использованием природных лечебных факторов УДД 5 УУР C Пациентам с перенесенным АЗН в стадии ремиссии Для восстановления клеточного метаболизма, улучшения гемодинамики, повышения уровня трофического обеспечения тканей зрительного нерва, профилактики рецидивов Проведение санаторно-курортного лечения в стадии ремиссии заболевания Срок начала лечения не ранее, чем через 3 месяца после выздоровления Профилактика и ДН Диспансерный прием УДД 5 УУР C Всем пациентам с АЗН в рамках первичной специализированной медико-санитарной помощи Организация осмотров пациентов с АЗН Единственно эффективная мера оказания квалифицированной помощи Плановый диспансерный осмотр Всем пациентам с АЗН 1 раз в 6 месяцев в течение 2 лет от установки диагноза Объем дополнительных исследований и консультации профильных специалистов (Врач-невролог, Врач-ревматолог, Врач-инфекционист) Определяет врач-офтальмолог с учетом этиологии заболевания Организация медицинской помощи Оказание первичной специализированной медико-санитарной помощи Врачом-офтальмологом в поликлиническом отделении медицинской организации Проведение лечения АЗН Врачом-офтальмологом Амбулаторные условия или условия дневного стационара Показания к выписке пациента из медицинской организации: Завершение лечения или одного из этапов специализированной медицинской помощи в условиях круглосуточного или дневного стационара при отсутствии осложнений лечения Отказ пациента или законного представителя от специализированной медицинской помощи в условиях круглосуточного или дневного стационара Необходимость перевода пациента в другую медицинскую организацию или в другое отделение данной медицинской организации (для смены профиля оказываемой медицинской помощи) Дополнительная информация Не предусмотрено Критерии оценки качества № Критерии качества Оценка выполнения 1 Выполнен сбор жалоб и анамнеза Да/Нет 2 Выполнена визометрия Да/Нет 3 Выполнена периметрия (при возможности выполнения, исходя из состояния пациента и достаточных зрительных функциях) Да/Нет 4 Выполнена офтальмотонометрия Да/Нет 5 Выполнена биомикроскопия глаза Да/Нет 6 Выполнена биомикроскопия глазного дна Да/Нет 7 Выполнено или советуется оптическое исследование сетчатки с помощью компьютерного анализатора и/или оптическое исследование головки зрительного нерва и слоя нервных волокон с помощью компьютерного анализатора Да/Нет 8 Выполнено или советуется ультразвуковое исследование (УЗИ) глазного яблока и ультразвуковое сканирование глазницы при подозрении на наличие признаков поражения интраокулярного и/или интраорбитального отдела зрительного нерва Да/Нет 9 Выполнена или советуется магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга с контрастированием (или компьютерная томография (КТ) головного мозга с внутривенным контрастированием при подозрении на наличие признаков поражения головного мозга и орбиты Да/Нет 10 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный пациентам с АЗН или подозрением на ее наличие с целью диагностики и лечения основных факторов риска возникновения и прогрессирования заболевания Да/Нет 11 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-ревматолога первичный пациентам с АЗН с подозрением на аутоиммунный характер заболевания Да/Нет 12 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный пациентам с АЗН при наличии признаков внутричерепной гипертензии и/или объемного образования головного мозга Да/Нет Информация для пациента Информация о внешнем мире поступает в глаз на сетчатку, где расположены нервные волокна, которые формируют зрительный нерв. По зрительному нерву и зрительному тракту идут нервные сигналы в головной мозг, где происходит обработка и интерпретация зрительной информации Повреждение глаза или зрительного пути на любом из участков приводит к различным нарушениям зрительных функций в зависимости от локализации и степени поражения Атрофия зрительного нерва (АЗН) - это опасное и тяжелое офтальмологическое нарушение Характерно частичное или полное разрушение нервных волокон К клиническим проявлениям заболевания относят Снижение зрения или его полную утрату Изменения в полях зрения Нарушения восприятия цветов, сумеречного зрения АЗН диагностируется достаточно редко Заболевание может стать причиной необратимого снижения зрения, вплоть слепоты Восстановление зрительной функции в дальнейшем невозможно К основным причинам развития АЗН относят: Заболевания глаза Глаукома (постоянного или периодического повышения внутриглазного давления) Дегенеративные заболевания Патологические изменения сосудов сетчатки Близорукость Воспалительные поражения Новообразования и др Механические повреждения Травмы головы, которые сопровождаются нарушением целостности зрительного нерва Поражения центральной нервной системы Следствие наличия опухолей гипофиза, абсцессов, энцефалита Интоксикации организма Следствие отравления никотином, воздействия веществ, например, свинца, метанола (древесного спирта или метилового спирта), этиленгликоля (антифриза) или некоторых лекарственных препаратов Общие патологические процессы, протекающие в организме Гипертония Дефицит некоторых витаминов и минералов Атеросклероз Сахарный диабет Крупные кровотечения и др Инфекции Следствие токсоплазмоза, туберкулеза, вирусных поражений Аутоиммунные заболевания - красная волчанка, гранулематоз с полиангиитом и иные нарушения Классификация: В зависимости от локализации АЗН выделяют: Одностороннюю Двустороннюю По охвату тканей атрофия может быть: Восходящей Причиной являются процессы на глазном дне (сетчатке) Нисходящей Возникает при поражении периферических отделов зрительных путей (нервов) В зависимости от степени прогрессирования Стационарная форма Характерно медленное развитие Прогрессирующая форма Быстрое развитие Обследование пациента Начинается с опроса и осмотра Врач определяет жалобы пациента, уточняет, какие лекарственные препараты им принимаются, какой образ жизни ведется, не было ли травм органов зрения и др Дополнительно врач может направить пациента на прием к врачу-неврологу и другим специалистам узких профилей Так как нередко АЗН возникает на фоне общих заболеваний организма Специалисты узких профилей, в свою очередь, могут расширить диагностику К сожалению, в настоящий момент АЗН относится к неизлечимым поражениям Любое лечение проводится комплексно и в индивидуальном порядке О рекомендации Оригинальная версия - Атрофия и аномалии зрительного нерва Кодирование по МКБ: H47.1, H47.2, H47.3, H48.1, Q14.2 Год утверждения (частота пересмотра): 2026 Пересмотр не позднее: 2028 Возрастная категория: Взрослые, Дети Разработчик клинической рекомендации: Общероссийская общественная организация "Ассоциация врачей-офтальмологов" Список сокращений АЗН – атрофия зрительного нерва АКТГ – адренокортикотропный гормон АМФ – аденозинмонофосфат АТФ – аденозинтрифосфорная кислота ГКС – ганглиозные клетки сетчатки ДЗН – диск зрительного нерва ЗВП – зрительные вызванные потенциалы коры головного мозга ЗН – зрительный нерв КТ – компьютерная томография МКБ 10 – международная классификация болезней 10-го пересмотра МРТ – магнитно-резонансная томография НЗН – неврит зрительного нерва НКТ – наружное коленчатое тело ОАЗД – относительный афферентный зрачковый дефект ОКТ – оптическая когерентная томография (оптическое исследование сетчатки или головки зрительного нерва и слоя нервных волокон с помощью компьютерного анализатора) ОКТ-А – оптическая когерентная томография в режиме ангиографии (оптическое исследование сетчатки или головки зрительного нерва и слоя нервных волокон с помощью компьютерного анализатора в режиме ангиографии) СНВС – слой нервных волокон сетчатки ФАГ – флюоресцентная ангиография глаза УЗИ – ультразвуковое исследование ЦДК – цветовое допплеровское картирование ЦНС – центральная нервная система NMDA – ионотропный рецептор глутамата , селективно связывающий N-метил-D-аспартат AMPA – ионотропный рецептор глутамата, который передаёт быстрые возбуждающие сигналы в синапсах нервной системы