Дистония

Определение Дистония Двигательное расстройство Характеризующееся стойкими или нерегулярными мышечными сокращениями Обуславливающими появление патологических, как правило, повторяющихся, движений и/или патологических поз Нарушающих определенные действия в вовлеченных областях тела Дистонические движения Как правило, однотипны и имеют вращательный характер Могут проявляться тремором Дистония обычно Проявляется или усиливается при произвольных движениях Сопровождается избыточной активацией мышц Этиология и патогенез Причина развития дистонических синдромов Может быть обусловлена врожденными и наследственными факторами Может быть следствием различных заболеваний нервной системы Передача по наследству может осуществляться По аутосомно- доминантному По аутосомно-рецессивному типу В подавляющем большинстве случаев этиология заболевания остается невыясненной Эпидемиология Дистония занимает 3 место среди различных форм двигательных расстройств Распространенность дистонии может составлять 3 — 11 случаев на 100000 населения для генерализованных форм Начинаются чаще всего на 1-2-ом десятилетиях жизни Нередко имеют наследственную природу 30 — 60 случаев на 100000 для фокальных форм Манифестируют обычно в более позднем возрасте МКБ Дистония (G24): G24.0 — Дистония, вызванная лекарственными средствами G24.1 — Идиопатическая семейная дистония G24.2 — Идиопатическая несемейная дистония G24.3 — Спастическая кривошея G24.4 — Идиопатическая рото-лицевая дистония G24.5 — Блефароспазм G24.8 — Прочие дистонии G24.9 — Дистония неуточненная Классификация Новая классификация дистоний (2013 г.) Данная классификация строится на 2 осях: Клинические характеристики Этиология Комбинация этих двух категорий описания позволяет Охватить всю значимую информацию о любом пациенте, страдающем дистонией Может служить основой для разработки стратегий для дальнейших исследований и лечения Классификация дистонии I. Клинические характеристики дистонии Клинические особенности дистонии Возраст, на момент начала заболевания Ранний детский возраст (от рождения до 2 лет) Детский возраст (от 3 до 12 лет) Подростковый возраст (от 13 до 20 лет) Молодой взрослый возраст (от 21 до 40 лет) Взрослый возраст (старше 40 лет) Распределение пораженных областей тела Фокальное Сегментарное Мультифокальное Генерализованное (с вовлечением ног/без вовлечения ног) Гемидистония Временная структура Течение заболевания Стабильное Прогрессирующее Видоизменяемость Персистирующая Действие-специфичная С суточными колебаниями Пароксизмальная Сопутствующие особенности Изолированная дистония или в комбинации с другими двигательными расстройствами Изолированная дистония Комбинированная дистония Наличие других неврологических или системных проявлений Перечень совместных неврологических проявлений II. Этиология Нарушения нервной системы Признаки дегенеративных нарушений Признаки структурных (обычно статических) нарушений Отсутствие признаков дегенерации или структурных нарушений Врожденная или приобретенная Врожденная Аутосомно-доминантная Аутосомно-рецессивная X-сцепленная рецессивная Митохондриальная Приобретенная Перинатальная травма головного мозга Инфекции Лекарственное воздействие Токсическое воздействие Сосудистые нарушения Неопластические нарушения Травма головного мозга Психогенные нарушения Идиопатическая Спорадическая форма Семейная форма Клиническое значение классификации дистоний и характеристики отдельных форм I направление классификации: клинические характеристики дистонии Классификация по возрасту Дистония, развивающаяся в детском возрасте Существует большая вероятность установить причину Характеризуется большей вероятностью прогрессирования от фокальной до генерализованной формы Дистония, возникающая в течение первого года жизни Очень высокая вероятность наличия в качестве этиологии врожденных метаболических нарушений Дистония, которая возникает в возрасте от 2 до 6 лет Может в большей степени соответствовать дистоническому церебральному параличу Особенно если она идет за периодом задержки моторного развития ДОФА-зависимая дистония Развивается в возрасте от 6 до 14 лет Спорадическая фокальная дистония Обычно возникает в возрасте старше 50 лет Классификация с учетом распределения пораженных областей тела Терапия выбора При лечении фокальной и сегментарной дистонии Ботулинический токсин При генерализованной дистонии Системные лекарственные препараты Хирургическое лечение (DBS — глубокая стимуляция мозга, или баклофеновая помпа) Распределение вовлеченности частей тела в патологический процесс Может изменяться с течением времени Обычно происходит вовлечение ранее непораженных областей Распространение дистонии можно наблюдать при повторных периодических обследованиях Формы дистонии в зависимости от вовлечения областей тела Фокальная — вовлечена только одна область тела Блефароспазм Оромандибулярная дистония Цервикальная дистония Ларингеальная дистония Писчий спазм Сегментарная — поражены две и более смежные области тела Краниальная дистония Бибрахиальная дистония Мультифокальная — поражены две и более несмежные области тела Дистония верхней и нижней конечностей Краниальная и нижней конечности Генерализованная — вовлечено туловище и как минимум 2 другие области Генерализованная форма с вовлечением ног рассматривается отдельно от формы дистонии, при которых ноги не вовлекаются Гемидистония — затронуто несколько областей тела с одной стороны Обычно вторична по отношению к контралатеральному повреждению головного мозга Временная структура Выделяют 4 типа вариабельности течения Персистирующая Проявления дистонии стабильны в течение всего дня Действие-специфичная Дистония проявляется только при выполнении определенных действий или задач С суточными колебаниями Проявления дистонии с заметными суточными колебаниями условий возникновения, тяжести и феноменологии Пароксизмальная Внезапные самостоятельно разрешающиеся эпизоды дистонии Обычно индуцируемые пусковым фактором С последующим восстановлением исходного неврологического статуса Сопутствующие особенности Изолированная дистония Дистония является единственным моторным нарушением Может включать тремор Комбинированная дистония Сочетается с другими двигательными нарушениями Миоклонус, паркинсонизм II направление классификации: этиология Признаки дегенерации, выявляемые на макроскопическом, микроскопическом или молекулярном уровне Важный способ разделения различных форм дистонии на подгруппы с дегенеративными и недегенеративными формами Дегенерация Прогрессирующее структурное нарушение, такое как гибель нейронов Статическое поражение Непрогрессирующее нарушение нейронального развития или приобретенные поражения Отсутствие признаков дегенерации или структурных нарушений Врожденная или приобретенная форма К врожденным формам дистонии относятся формы с доказанной генетической этиологией Аутосомно-доминантная форма DYT1 (OMIM #128100) DYT5 (#128230) DYT6 (#602629) DYT11 (#159900) Быстроразвивающаяся дистония-паркинсонизм (DYT12, #128235) Нейроферритинопатия (NBIA3, #606159) Денторубральная паллидо-льюисова атрофия (#125370) Болезнь Гентингтона (#143100) Аутосомно-рецессивная форма Болезнь Вильсона (OMIM #277900) PKAN (NBIA1, #234200) PLAN (NBIA2, #256600) Ювенильный паркинсонизм 2 типа (PARK2, #600116) X-сцепленная рецессивная форма Синдром Любаг (LUBAG) (DYT3, OMIM #314250) Синдром Леша — Нихана (#300322) Синдром Мор — Транеберга (Mohr — Tranebjaerg) (#304700) Митохондриальная форма Синдром Лея (Leigh syndrome) (OMIM #256000) Синдром Лебера с атрофией зрительного нерва и дистонией (#500001) Приобретенные формы дистонии вызваны известными специфическими причинами Перинатальная травма головного мозга Дистонический церебральный паралич Дистония с поздним началом Инфекция Вирусный энцефалит Летаргический энцефалит Подострый склерозирующий панэнцефалит Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) Другие (туберкулез, сифилис и т.д.) Лекарственное воздействие Агонисты дофаминовых рецепторов ДОПА и ее производные Антипсихотические средства Противоэпилептические препараты Блокаторы кальциевых каналов Токсическое воздействие Марганец Кобальт Сероуглерод Цианиды Метанол Дисульфирам 3-нитропропионовая кислота Сосудистые нарушения Ишемия Кровотечение Артериовенозные пороки развития (включая аневризмы) Неопластические нарушения Опухоль головного мозга Паранеопластический энцефалит Травма головного мозга Травма головы Хирургическое вмешательство на головном мозге (включая стереотаксическую деструкцию) Электрическая травма Психогенные нарушения (функциональные) Если причина дистонии не установлена, она классифицируется как идиопатическая Идиопатическая дистония в свою очередь может быть Спорадической формой Семейной формой В данную категорию входят многие случаи фокальной или сегментарной изолированной дистонии с началом заболевания во взрослом возрасте Наиболее частые формы фокальной дистонии могут иметь спорадический или семейный характер По мере изучения и открытия новых генов, ответственных за развитие дистонии, идиопатические формы могут быть переклассифицированы в наследственную форму Классификация дистонии имеет значение для Адекватного ведения пациента Прогнозирования течения заболевания Генетического консультирования Лечения О рекомендации Оригинальная версия — Дистония Кодирование по МКБ: G24, G24.0, G24.1, G24.2, G24.3, G24.4, G24.5, G24.8, G24.9 Год утверждения (частота пересмотра): 2024 Пересмотр не позднее: 2026 Возрастная категория: Взрослые, Дети Разработчик клинической рекомендации: Ассоциация нейрохирургов России, Всероссийское общество неврологов, Межрегиональная общественная организация специалистов ботулинотерапии, Общероссийская общественная организация «Союз реабилитологов России», Национальная ассоциация детских реабилитологов, Межрегиональная общественная организация «Общество специалистов по функциональной и стереотаксической нейрохирургии» Список сокращений БСП – блефароспазм БТ – ботулинотерапия БТА – ботулинический токсин типа А** ВАШ – визуальная аналоговая шкала ВИЧ – вирус иммунодефицита человека ВОЗ – всемирная организация здравоохранения ГАМК – гамма-аминомасляная кислота ДОФА – дофамин ЕД – единица БТА КТ – компьютерная томография ЛД – ларингеальная дистония ЛФК – лечебная физкультура Мг – миллиграмм сут – сутки МЗ РФ – министерство здравоохранения Российской федерации МКБ10 – международная классификация болезней 10-го пересмотра МКФ – международная классификация функционирования МООСБТ – Межрегиональная общественная организация специалистов ботулинотерапии МРТ – магнитно-резонансная томография ОМД – оромандибулярная дистония с-м – синдром УЗИ – ультразвуковое исследование ФЗ-323 – федеральный закон N 323 «Об основах охраны здоровья» фМРТ – функциональная магнитно-резонансная томография ЦД – цервикальная дистония ЦНС – центральная нервная система ЭМГ – электромиография ЭМГ-аппарат – электромиографический аппарат ANN – Американская Академия неврологии COST – European Dystonia Cooperation in Science and Technology DBS – Deep Brain Stimulation (глубокая стимуляция мозга) TWSTRS – шкала Западного Торонто по оценке тяжести симптомов ЦД ** – жизненно необходимые и важнейшие лекарственные препараты