Аденоматозный полипозный синдром Диагноз АПС устанавливают на основании клинической картины (наличие 20 и более полипов толстой кишки) и результатов генетических исследований с указанием наличия и локализации мутаций в гене Последние два критерия особенно важны для клинического генетика, участие которого при АПС необходимо в рамках работы мультидисциплинарной команды При наличии 100 и более полипов толстой кишки устанавливают диагноз классической формы АПС При выявлении мутации в гене АРС указывают локализацию мутации. Например: «Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене АРСс.2730-2737del8» Если у пациента не выявляют мутацию в гене АРС, то констатируют наличие гена АРС дикого типа. При этом диагноз формулируют следующим образом: «Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Ген АРС дикого типа» При классической форме АПС и выявлении опухоли мягких тканей устанавливают диагноз синдрома Гарднера, а также указывают характер, локализацию и размер опухоли мягких тканей, например: «Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене АРС c2730-2737del8. Синдром Гарднера, десмома передней брюшной стенки 6х13 см» При классической форме АПС и выявлении опухоли задней черепной ямки устанавливают диагноз синдрома Тюрко. Эту часть диагноза формирует врач-нейрохирург, например: «Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене АРС c2730-2737del8. Синдром Тюрко, медуллобластома мозжечка» При обнаружении 20-99 полипов толстой кишки устанавливают диагноз ослабленной формы АПС. При ослабленной форме обязательно указывают количество и размер выявленных полипов, а также локализацию мутации в гене АРС, например: «Аденоматозный полипозный синдром, ослабленная форма (52 полипа толстой кишки, 3-28 мм). Мутация в гене АРС p.Arg405X» Если при наличии 20-99 полипов толстой кишки мутацию в гене АРС не выявляют, то констатируют дикий тип АРС гена, например: «Аденоматозный полипозный синдром, ослабленная форма (34 полипа толстой кишки, 8-34 мм), ген АРС дикого типа» Если у родственников пациента выявлена мутация в гене АРС, то даже при отсутствии полипов толстой кишки необходимо выставлять диагноз АПС, при этом обязательно указывают локализацию мутации, например: «Аденоматозный полипозный синдром, доклиническая форма. Мутация в гене АРС с.2730-2737del8» При выявлении у пациента 2 биаллельных мутаций в гене MutYH устанавливают диагноз МАП, при этом указывают число и размеры полипов, а также локализацию мутаций в гене MutYH, например: «Аденоматозный полипозный синдром. MutYH-ассоциированный полипоз (14 полипов, 6-25 мм). Мутации в гене MutYH p.R231H и p.G382D» При МАП, если число полипов больше 100, то точное количество и размеры полипов не указывают, например: «Аденоматозный полипозный синдром. MutYH-ассоциированный полипоз (более 100 полипов). Мутации в гене MutYH p.R231H и p.G382D» При обнаружении 2 мутаций в гене MutYH у родственников пациента, даже при отсутствии полипов при колоноскопии устанавливают диагноз АПС, например: «Аденоматозный полипозный синдром. MutYH-ассоциированный полипоз. Мутации в гене MutYH p.R231H и p.G382D. Доклиническая стадия» При обнаружении злокачественной опухоли толстой кишки при АПС на первое место в диагнозе нужно выносить диагноз рака, например: «Рак восходящей кишки T4N0M0. Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене АРС с.2730-2737 del8» Варикозное расширение вен нижних конечностей Учитывая обновление классификации CEAP в 2020 г., при формулировке диагноза рекомендовано использовать сокращенное буквенное обозначение сегментов венозной системы (вместо цифрового) Классификация CEAP CEAP (C – clinic), этиология (E – etiology), анатомическая локализация (A – anatomy) и патогенез (P – pathogenesis) заболевания Пример формулировки диагноза согласно классификации CEAP Пациентка обратилась к флебологу 03.09.2020. Предъявляет жалобы на наличие варикозно измененных вен на левой нижней конечности, отеки дистальных отделов голени, боли и тяжесть в икроножных мышцах во второй половине дня. Выполнено ультразвуковое ангиосканирование: глубокие вены – без патологии, клапанная недостаточность большой подкожной вены на бедре, несостоятельность перфорантной вены в средней трети бедра Формулировка диагноза согласно классификации СЕАР: Базовый вариант: C3s, Ep, As, p, Pr; 03.09.2020; LII Полный вариант: С2,3s, Ep, As, p, Pr (GSVa, TPV); 03.09.2020; LII В отечественной флебологии принят нозологический подход к формулировке диагноза. Выделяют: Варикозную болезнь (Ep), при которой происходит трансформация поверхностных вен Посттромботическую болезнь (Es) с поражением глубокой венозной системы Врождённые аномалии развития венозной системы – флебодисплазии (Ec) Использование нозологических формулировок в практической деятельности позволяет врачу быстро ориентироваться при изучении медицинских документов пациента, поэтому целесообразно использовать эти термины одновременно с классификацией СЕАР Вышеописанный случай можно охарактеризовать следующим образом: Варикозная болезнь левой нижней конечности. С2,3s, Ep, As, p, Pr (GSVa, TPV); 03.09.2020; LII Целесообразно активное применение классификации СЕАР в работе лечебных учреждений Выпадение прямой кишки Классификация Оксфордская рентгенологическая классификация: Высокая ректо-ректальная инвагинация (выпадение остаётся выше пуборектальной линии) Низкая ректо-ректальная инвагинация (пролапс на уровне пуборектальной линии) Высокая ректо-анальная инвагинация (пролапс доходит до анального канала) Низкая ректо-анальная инвагинация (пролапс в анальном канале, но не выходит за анальную складку) Наружное выпадение прямой кишки Классификация НМИЦ колопроктологии им. А.Н.Рыжих: Стадии выпадения прямой кишки: Фазы компенсации функции мышц тазового дна: Фаза компенсации - выпавшая кишка вправляется за счёт сокращения мышц тазового дна Фаза декомпенсации - вправление кишки осуществляется только при помощи руки Степени недостаточности анального сфинктера: При формулировке диагноза следует отражать Наличие наружного и/или внутреннего компонента, указать стадию выпадения при полном выпадении, фазу компенсации функции мышц тазового дна, а также степень недостаточности анального сфинктера Примеры формулировок диагноза: «Внутреннее выпадение прямой кишки. Опущение промежности в фазе компенсации функции мышц тазового дна» «Выпадение прямой кишки 1 ст. в фазе компенсации функции мышц тазового дна» Геморрой Классификация Форма Внутренний Наружный Комбинированный Течение Хроническое Классификация хронического геморроя Острое Классификация острого тромбированного геморроя (острое течение*). * Под острым течением заболевания также понимается профузное, обильное кровотечение из внутренних геморроидальных узлов, требующее срочной госпитализации пациента в стационар для остановки кровотечения и проведения корригирующей терапии. При формулировании диагноза следует отразить Наличие наружного и/или внутреннего компонента, указать стадию заболевания при хроническом течении, желательно отразить локализацию узлов по условному циферблату, соответствующих данной стадии заболевания Острый геморрой является осложнением хронического течения Примеры формулировок диагноза: «Внутренний геморрой 2 стадии» «Наружный и внутренний геморрой 3-4 стадии» «Наружный геморрой, осложненный острым тромбозом» «Внутренний геморрой 2 стадии (3, 11 часов) — 4 стадии (7 часов)» Острый парапроктит Классификация По локализации поражения относительно анатомических образований Подкожный Подслизистый Межмышечный Ишиоанальный Тазово-прямокишечный Пельвиоректальный Ретроректальный По локализации воспалительного очага по условному циферблату Задний (c 4 до 8 часов условного циферблата) Передний (с 10 до 2 часов условного циферблата) Боковой (с 8 до 10 часов условного циферблата или с 2 до 4 часов условного циферблата) Подковообразный (при распространении воспаления более чем на одну зону из указанных выше) По характеру гнойного хода (при его интраоперационном выявлении) Интрасфинктерный Транссфинктерный Экстрасфинктерный При формулировке диагноза следует отразить Локализацию воспалительного процесса. Ниже приведены примеры формулировок диагноза: Острый передний подковообразный парапроктит Острый пельвиоректальный парапроктит Острый ретроректальный парапроктит Острый холецистит Основы классификаций ОХ Клинико-морфологический принцип – зависимость клинических проявлений заболевания от патологоанатомических изменений в ЖП, брюшной полости и характера изменений во внепеченочных желчных протоках В 2007 г. Токийским соглашением по острому холециститу в классификационные принципы была добавлена тяжесть течения заболевания Классификационные принципы острого холецистита Пациентам с ОХ при окончательной формулировке диагноза рекомендуется использовать классификацию и диагностические критерии Токийского соглашения (Tokyo guidelines (2007, 2013) Легкое течение (Grade I): Острое воспаление желчного пузыря у соматически здоровых пациентов без сопутствующих заболеваний с умеренными воспалительными изменениями в стенке желчного пузыря (острый простой холецистит (Королев Б.А., Пиковский Д.Л.,1990 г.)) или острый обструктивный холецистит Среднетяжелое течение (Grade II): Анамнез заболевания более 72 часов, пальпируемый желчный пузырь или инфильтрат в правом подреберье, лейкоцитоз более 18х109/л, верифицированные деструктивные формы острого холецистита с развитием перипузырных осложнений или желчного перитонита. Наличие одного из перечисленных признаков позволяет отнести пациента к данной группе. По терминологии Королева Б.А. и Пиковского Д.Л. (1990) – осложненный холецистит, или острый деструктивный холецистит Тяжелое течение (Grade III): Острый холецистит, сопровождающийся полиорганной недостаточностью, артериальная гипотония, требующая медикаментозной коррекции, нарушения сознания, развитие респираторного дистресссиндрома взрослых, повышение уровня креатинина в плазме, нарушения свертывания крови, тромбоцитопения (угрожаемая группа, группа повышенного риска) Примеры формулировки диагноза: ЖКБ. Острый деструктивный калькулезный холецистит. (Предполагается наличие желчнокаменной болезни и гнойно-деструктивной формы острого холецистита. Признаков патологии протоков, перитонита, других осложнений и сопутствующих заболеваний нет) ЖКБ. Острый катаральный калькулезный холецистит. Холедохолитиаз. Вклиненный камень БСДК. Механическая желтуха. (Предполагатся желчнокаменная болезнь , холецисто - и холангиолитиаз. Острая блокада фатерова сосочка одним и з конкрементов. Как следствие , механическая желтуха. Патологический процесс в желчном пузыре вторичный и н е носит обтурационного характера. Панкреатита нет) ЖКБ. Острый флегмонозный калькулезный холецистит. Синдром Мириззи. Обтурационный гнойный холангит. Механическая желтуха. Печеночная недостаточность. Тяжелый сепсис Ректовагинальный свищ Классификация По этиологическому фактору Посттравматические Послеродовые Послеоперационные Низкие резекции прямой кишки (с аппаратными анастомозами и без межкишечных соустий) Операции по поводу геморроя (степлерные резекции и др.) Операции по поводу тазового пролапса (STARR и др.) Дренирование абсцессов малого таза Ранения инородными предметами и половые девиации Перианальные проявления БК Воспалительные (парапроктиты, бартолиниты) Опухолевая инвазия Постлучевые Ишемические (локальная ишемия, вызванная применением ректальных суппозиториев с симпатомиметиками (C05AX Прочие препараты для местного лечения геморроя и анальных трещин), нестероидными противовоспалительными и противоревматическими препаратами (НПВП) и др.) По уровню расположения свищевого отверстия в кишке выделяют Высокого уровня (свищевое отверстие располагается выше зубчатой линии в прямой кишке) Низкого уровня(свищевое отверстие располагается в анальном канале ниже и на уровне зубчатой линии) При формулировке диагноза следует отразить Этиологию заболевания, уровень расположения свищевого отверстия в кишке (указывается только при высоком расположении свищевого отверстия, при низком свище указывается отношение свищевого хода к анальному сфинктеру), а также наличие или отсутствие полостей, затеков по ходу свища и их локализацию. Если свищ является проявлением БК, то в начале полностью формулируется диагноз основного заболевания. Ниже приведены примеры формулировок диагноза: «Послеродовый ректовагинальный свищ высокого уровня» «Транссфинктерный ректовагинальный свищ с подкожным затеком» «Послеоперационный ректовагинальный свищ зоны анастомоза» «Постлучевой ректовагинальный свищ» «Болезнь Крона в форме колита с поражением восходящей, сигмовидной и прямой кишки, хроническое непрерывное течение, тяжелая форма. Перианальные проявления в виде ректовагинального свища высокого уровня. Гормональная зависимость» Ректоцеле Классификация По уровню дефекта ректовагинальной перегородки Нижнее ректоцеле - локализовано в нижней трети влагалища Среднее ректоцеле - локализовано в средней трети влагалища Высокое ректоцеле - локализовано в верхней трети влагалища По выраженности анатомических изменений 1 степень - ректоцеле определяется лишь при пальцевом исследовании прямой кишки как небольшой карман передней стенки прямой кишки 2 степень - выпячивание прямой кишки во влагалище доходит до его преддверия 3 степень - выпячивание передней стенки прямой кишки выходит за пределы влагалища По выраженности рентгенологических изменений различают 1 степень - размеры выпячивания не превышают 2 см 2 степень - 2-4 см 3 степень - выпячивание более 4 см При формулировке диагноза отразить Глубину выпячивания передней стенки прямой кишки. Ниже приведены примеры формулировок диагноза: «Ректоцеле 1 степени» «Ректоцеле 2 степени» «Ректоцеле 3 степени» Флебит и тромбофлебит поверхностных сосудов При формулировке диагноза пациента с ТФПВ рекомендуется использовать следующую градацию риска перехода тромба на глубокие вены: низкий, умеренный, высокий Степень риска перехода тромба на глубокие вены влияет на:необходимость госпитализации (с учетом стадии ТФПВ), необходимость назначения и дозировку антикоагулянтов(АХТ: антитромботические средства), показания к хирургическому вмешательству с учетом стадии ТФПВ и степени риска перехода тромба на глубокие вены.Степень риска определяется протяженностью тромботического процесса, локализацией проксимальной границы тромбоза, наличием или отсутствием варикозной трансформации подкожных вен Низкий риск перехода тромба на глубокие вены: Изолированный тромбофлебит варикозных и неварикозных притоков магистральных поверхностных вен Умеренный риск перехода тромба на глубокие вены: Тромбофлебит ствола магистральной подкожной вены или приустьевых притоков с проксимальной границей тромба дистальнее 3 см от соустья (передняя добавочная подкожная вена может рассматриваться как магистральная) Тромбоз надфасциального сегмента перфорантной вены до уровня фасции Высокий риск перехода тромба на глубокие вены: Тромбофлебит магистральной поверхностной вены любой протяженности с проксимальной границей тромба на расстоянии 3 см от соустья или ближе При формулировке диагноза пациента с ТФПВ рекомендуется использовать деление ТФПВ на стадии и указывать степень риска перехода тромба на глубокие вены Не существует общепринятой классификации для ТФПВ. Однако, при формулировке диагноза следует отразить наиболее важные особенности патологического процесса, имеющие значение для определения тактики лечения: Локализация Поражены варикозно измененные или неварикозные вены Вовлеченность в патологический процесс магистральных поверхностных вен (стволов большой и малой подкожных вен) Проксимальная граница поражения Имеется ли переход в глубокую венозную систему Какова длительность существования тромбофлебита (уместно указание ориентировочной даты или периода времени начала тромбофлебита) Стадия ТФПВ и динамика проявлений воспаления При наличии соответствующей информации целесообразно указывать состояние просвета вен в зоне поражения: полная, неполная реканализация или отсутствие реканализации. Длительное отсутствие реканализации может быть описано в диагнозе как хроническая посттромботическая окклюзия поверхностной вены Примеры формулировки диагноза пациента с ТФПВ и посттромботическими изменениями в поверхностных венах: Острый варикотромбофлебит притоков и ствола БПВ до сафено-феморального соустья, без перехода на бедренную вену от 01.01.2019 г., высокий риск перехода тромба на глубокие вены Стихающий тромбофлебит варикозных притоков и ствола БПВ с переходом через СФС на бедренную вену на протяжении 2 см, от 01.01.2019 г.; отсутствие реканализации Стихший тромбофлебит неварикозных притоков и ствола БПВ до 3 см от сафено-феморального соустья; неполная реканализация; высокий риск перехода тромба на глубокие вены Стихающий тромбофлебит неварикозных притоков БПВ в средней и верхней трети голени без перехода на ствол, низкий риск перехода тромба на глубокие вены Острый варикотромбофлебит притоков и ствола МПВ до сафено-поплитеального соустья, без перехода на подколенную вену, высокий риск перехода тромба на глубокие вены Стихающий варикотромбофлебит притоков и ствола МПВ до 5 см от сафено-поплитеального соустья, умеренный риск перехода тромба на глубокие вены Состояние после ТФПВ. Хроническая посттромботическая окклюзия притоков БПВ левой голени. Состояние после ТФПВ. Посттромботические изменения в поверхностных венах, неполная реканализация варикозных притоков БПВ правой нижней конечности При произошедшем переходе тромба на глубокие вены или выявленном симультанном ТГВ рекомендуется формулировать и кодировать диагноз как "тромбоз глубоких вен" (ТГВ), исходя из клинически более значимого заболевания Эпителиальный копчиковый ход Классификация Неосложненный ЭКХ (без клинических проявлений) Острое воспаление ЭКХ Иинфильтративная стадия Абсцедирование Хроническое воспаление ЭКХ: Инфильтративная стадия Рецидивирующий абсцесс Гнойный свищ Ремиссия воспаления ЭКХ При формулировке диагноза отразить Характер течения заболевания. Ниже приведены примеры формулировок диагноза: «Острое воспаление эпителиального копчикового хода» «Хроническое воспаление эпителиального копчикового хода»