Ихтиоз

Определение Ихтиозы От греч. ichthys – рыба Гетерогенная группа кожных заболеваний Характерно генерализованное шелушение по типу гиперкератоза Обусловлено аномалиями дифференцировки эпидермиса (нарушение кератинизации) В основном – наследственные Этиология и патогенез Группа генерализованного ихтиоза 28 различных типов ихтиоза и синдромов 50 генов, отвечающих за дефекты Образования белков кератиноцитов Метаболизма липидов Сборки и транспорта межклеточных липидов и контактов Транскрипции и репарации ДНК Ихтиоз вульгарный Синонимы Простой ихтиоз Обычный ихтиоз Доминантный ихтиоз Наследование Аутосомно-доминантный тип наследования Неполная пенетрантность Вариабельная экспрессивность Генетика Нарушение экспрессии профилаггрина Белка кератогиалиновых гранул Не исключается возможность вовлечения нескольких генов + Каспаза-14 (CASP14) – деградации филаггрина Наиболее частые мутации R501X 2282del4 Патогенез Дефицит филаггрина Снижение выработки продуктов его распада Сухость и дезорганизация рогового слоя с ухудшением барьерных свойств Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой Синонимы X-сцепленный рецессивный ихтиоз Чернеющий ихтиоз Наследование Рецессивный, сцепленным с Х-хромосомой тип наследования Генетика Мутация в гене стероидной сульфатазы Локус Хр22.32 Патогенез Дефицит стероидной сульфатазы Отложение в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата Который ингибирует протеолиз корнеодесмосом Повышенное сцепление роговых чешуек Ретенционный гиперкератоз Группа аутосомно-рецессивных ихтиозов Генетика Мутации в 10 различных генах и > Наиболее часто Образование липидного конверта корнеоцитов TGM1 Реже Биосинтез церамидов и образование межклеточных липидных бислоев ABCA12 CYP4F22 ALOXE3/ALOX12B NIPAL4 CERS3 SDR9C7 PNPLA1 SLC27A4 LIPN Мутация TGM1.Фенотипическая изменчивость. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Мутация ALOXE3 Мутация ALOX12B. Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз. Гиперлинеарность ладоней и подошв. Мелкопластинчатое шелушение .Белые чешуйки на эритематозном фоне . Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Мутация ABCA12.Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз. Крупнопластинчатое шелушение. Генерализованная эритема средней степени тяжести. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Мутация ABCA12. Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз. Крупнопластинчатое шелушение на передней поверхности голеней. Чешуйки меньшего размера на фоне эритемы других локализаций. Кератодермия и гиперлинеарность ладоней. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Пластинчатый ихтиоз Синонимы Ламеллярный ихтиоз Коллодийный плод Наследование Аутосомно-рецессивный тип наследования Генетика Мутация гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов Чаще всего Локус – хромосома 14q11 Дефект структуры рогового слоя Мутации CYP4F22 и CERS3 Нарушение синтеза церамидов Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия Синонимы Коллодийный плод Сухая ихтиозиформная эритродермия Наследование Аутосомно-рецессивный тип наследования Генетика Генетический дефект такой же, как и при пластинчатом ихтиозе Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Синонимы Эритродермия Брока Эпидермолитический гиперкератоз Наследование Аутосомно-доминантный тип наследования в половине случаев В остальных случаях – в родословных имеются только по одному пробанду Генетика Мутации в генах Кодирующих кератины КRT1, КRT2 и КRT10 Структурные белки промежуточных филаментов Экспрессирующихся в шиповатом слое эпидермиса Ихтиоз плода Синонимы Плод Арлекин Кератоз врожденный Ихтиоз внутриутробный Наследование Аутосомно-рецессивный тип наследования С полной пенетрантностью гена Экспрессивность От средней тяжести до тяжелых клинических проявлений Генетика Почти всегда имеют мутацию ABCA12 Коллодийный плод Наследование Чаще всего наследуется аутосомно-рецессивно Генетика Пациенты почти всегда имеют мутацию TGM1 Другой врожденный ихтиоз Симптомы ихтиоза входят в синдром Синдром Нетертона Синдром Руда Синдром Шегрена-Ларссона Синдром Юнга-Фогеля Линеарный огибающий ихтиоз Комеля Ихтиоз иглистый Курта-Маклина Буллезный ихтиоз Сименса НВИЭ (небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия – Q80.8) Наследование Аутосомно-рецессивный тип наследования (преимущественно) Генетика Локус 14q11.2 17p13.1 Мутации различных генов липоксигиназы Арахидонат-12-липоксигеназы Арахидонат-липоксигеназы 3 Буллезные ихтиозы (эпидермолитические, кератинопатические – Q80.3) Нозологии ВБИЭ (врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия) Иглистый ихтиоз Курта-Маклина Буллезный ихтиоз типа Сименса Генетика Мутации генов кератина Патогенез Вакуольная дегенерация зернистого и верхнего шиповатого слоев эпидермиса Образование поверхностных пузырей Пластинчатые тельца при этом не могут выделить свои липиды в межклеточное пространство С увеличением толщины эпидермиса склонность к образованию пузырей уменьшается Ихтиоз иглистый Курта-Маклина Синонимы «Истинный иглистый ихтиоз» Наследование Аутосомно-доминантный тип наследования Генетика Мутация гена кератина 1 Отличие от ВБИЭ Отсутствие эрозий Гистологически – эпидермолиз не выявляется Ихтиоз буллезный типа Сименса Синонимы Ихтиоз эксфолиативный Наследование Аутосомно-доминантный тип наследования Является наиболее легким из всех ихтиозов, наследуемых по АД типу Генетика Мутация кератина 2е Клиническая картина Отсутствуют ладонно-подошвенные кератозы Слабо выражен гиперкератоз на других участках кожи Ихтиоз Арлекина (Q80.4) Синонимы Ихтиоз плода Наследование Аутосомно-рецессивный тип наследования Полная пенетрантность гена Экспрессивность от тяжелых до средней тяжести клинических проявлений Генетика Мутация гена Транспорт липидов ABCA12 Локус 2q34 Синдром отслаивающейся кожи (Q80.8) Синонимы Пилинг-синдром Наследование Аутосомно-рецессивный тип наследования Акральные формы Трансглутаминаза-5 TGM-5 Локус 15q15.2 Генерализованной формы Корнеодесмозин CD5N Локус 6p21.3 Синдром Нетертона (Q80.8) Наследование Аутосомно-рецессивный тип наследования Генетика Дефект ингибитора сериновой протеазы Типа Kazal 5 SPINK5 Локус 5q32 Патогенез Повышение гидролитической активности в роговом слое Распад десмосомальных кадгеринов Усиленная десквамация Нарушение барьерной функции Приобретенный ихтиоз (L85.0) Развивается чаще внезапно Как осложнение различных заболеваний у взрослых людей В 20-50% случаев при злокачественных образованиях Лимфогрануломатоз Лимфома Миелома Карцинома Легких Яичников Шейки матки Эпидемиология 1 : 100 Вульгарный ихтиоз 1 : 2000 Х-сцепленный ихтиоз Мужской пол Женский пол (носители рецессивного гена) 1 : 100 000 Аутосомно-рецессивные ихтиозы Пластинчатый ихтиоз и НВБИЭ (небулезная врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия) 1 : 300 000 ВБИЭ (врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия) и ихтиозы, входящие в состав синдромов МКБ Врожденный ихтиоз (Q80) .0 – Ихтиоз простой .1 – Ихтиоз, связанный с X-хромосомой (X-сцепленный ихтиоз) .2 – Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз .3 – Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия .4 – Ихтиоз плода (плод Арлекин) .8 – Другой врожденный ихтиоз .9 – Врожденный ихтиоз неуточненный Классификация Консенсус по наследственным ихтиозам (2009 г.) Несиндромальные ихтиозы Обычный ихтиоз Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз Ихтиоз плода (плод Арлекин) Ламеллярный ихтиоз ВИЭ (врожденная ихтиозиформная эритродермия) Кератинопатический ихтиоз (keratinopathic ichthyosis) БВИЭ (буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия, эпидермолитический ихтиоз) Поверхностный эпидермолитический ихтиоз Ихтиоз Курта-Маклина Синдромальные Х-сцепленный ихтиоз Другие С патологией волос С поражением ЦНС Смертельные Клиническая картина Ихтиоз простой Синонимы Обычный ихтиоз Клиническая картина Диффузное шелушение Наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей Меньше поражены кожа спины, живота, волосистой части головы Отсутствует в складках Чешуйки В основном мелкие и тонкие Цвет варьирует от белого до серого На коже голеней – самые крупные и толстые, полигональной формы и плотно прикрепленные Фолликулярный кератоз На разгибательной поверхности бедер, плеч, предплечий и ягодиц При пальпации – синдром «терки» Повышенная складчатость ладоней и подошв Подчеркнутый рисунок кожных линий Повышенная складчатость Это придает им старческий вид Чешуйки мелкие, плотно прилегающие к коже своей центральной частью. Шелушение отсутствует в интертригинозных областях. Фенотипически у гомозигот более выражено шелушение, увеличено количество и глубина складок на ладонях. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Гиперлинеарность ладоней. Источник — Dermatology Essentials. 2022 Крупные и темные чешуйки полигональной формы на передней поверхности голеней. Источник — IADVL Textbook of Dermatology. 2022 Мелкие и тонкие чешуйки на коже нижних конечностей. A. Светлые B. Более темные. Источник — Dermatology Essentials. 2022 Источник — Atlas of Dermatopathology. 2015 Х-сцепленный ихтиоз Синонимы Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой Клиническая картина Сразу после рождения или в первые недели жизни Сухость и шелушение Позже Светло- и темно-коричневые чешуйки на разгибательных поверхностях конечностей Задняя поверхность шеи Скопление темных чешуек «Грязный» вид Свободны от поражения Подмышечные впадины Локтевые ямки Область гениталий Нет поражений кожи Лица Кистей по типу «перчаток» Стоп по типу «носков» Группа риска Риск нарушения развития и психопатологии У женщин-носителей гена Повышен риск психопатологии в поздние сроки беременности и после родов Темные чешуйки. Менее выражены на сгибательных поверхностях. Ладони и подошвы практически не поражены. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Темно-коричневые чешуйки в области шеи и на туловище. Источник — IADVL Textbook of Dermatology. 2022 Крупные чешуйки на голени. A. Светло-коричневые B. Темно-коричневые C. Более мелкие темно-коричневые чешуйки на туловище без поражения кожных складок D. Темные чешуйки на шее (“грязная шея”). Источник — Dermatology Essentials. 2022 Источник — Atlas of Dermatopathology. 2015 Пластинчатый ихтиоз Синонимы Ламеллярный ихтиоз Клиническая картина Генерализованное пластинчатое шелушение Ладонно-подошвенный гиперкератоз Чешуйки Крупные Блюдцеобразные Плотно прикрепленные к коже в середине и отделяющиеся от нее по краям Покраснение кожи (эритродермия) Заметна только в младенческом возрасте У большинства больных Деформация ушных раковин Диффузная алопеция Ногти типа «часовых стекол» Эктропион Экслабион Ангидроз Крупные темные чешуйки наиболее выражены на разгибательных поверхностях конечностей. Диффузная эритема. Ладонно-подошвенная кератодермия. Степень выраженности шелушения варьирует в широких пределах. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Пластинчатое шелушение. Эктропион. Источник — IADVL Textbook of Dermatology. 2022 A. Крупные пластинчатые чешуйки на нижних конечностях. B. Эктропион. Источник — Dermatology Essentials. 2022 Черные чешуйки различных размеров с преобладанием на шее и в подмышечной области. Источник — Dermatology Essentials. 2022 Источник — Atlas of Dermatopathology. 2015 Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия (НВИЭ) Дети Генерализованное мелкопластинчатое шелушение Сухость кожи Эритродермия Взрослые Эритема открытых участков кожи Усиливающаяся при ветре, холоде и жаре Характерно Диффузный гиперкератоз ладоней и подошв Эктропион Экслабион Деформация ушных раковин Диффузная алопеция Быстрый рост ногтей Ангидроз Генерализованное шелушение. Эритродермия. Источник — IADVL Textbook of Dermatology. 2022 Дифференциальный диагноз может включать другие причины эритродермии. A. Интенсивное покраснение и мелкие шелушащиеся белые чешуйки на туловище и руках. На фоне выраженной эритемы B. Мелкие белые чешуйки C. Более крупные желтоватые чешуйки. Источник — Dermatology Essentials. 2022 Буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия (БВИЭ) Гиперкератоз Крупные естественные складки Коленные Локтевые Лучезапястные Голеностопные суставы Шейные складки Подмышечные впадины С крупнопластинчатыми роговыми крошкоподобными образованиями Очаги бурого, буро-черного или грязно-серого цвета У новорожденных Множественные пузыри Позже – на фоне гиперкератоза Единичные вялые пузыри с серозным содержимым Быстро вскрывающиеся с образованием эрозий В последующем присоединяется вторичная инфекция Формирующиеся пузыри и эрозии у новорожденного. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Источник — Atlas of Dermatopathology. 2015 При механическом отторжении роговых наслоений Эрозированные очаги С заметными сосочковыми разрастаниями Сниженное потоотделение Неприятный запах Зуд Диффузный гиперкератоз На ладонях и подошвах По краю болезненные трещины У некоторых больных отсутствует Обычно отсутствуют Эктропион Изменения ногтей и волос Толстые чешуйки, неравномерно отслаивающиеся. Выраженный гиперкератоз в складках. Ладонно-подошвенная кератодермия. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Гиперкератоз в области складок. Источник — IADVL Textbook of Dermatology. 2022 «Mauserung» phenomenon (симптом линьки). Источник — IADVL Textbook of Dermatology. 2022 Кератодермия ладоней с фокальным отслоением. Источник — IADVL Textbook of Dermatology. 2022 A. Эритродермия с распространенными шелушением и эрозиями в неонатальном периоде B. Выраженный гиперкератоз с эрозиями C. Гиперкератоз в области локтевой ямки D. Гиперкератоз на тыльной стороне кисти по типу булыжной мостовой. Источник — Dermatology Essentials. 2022 A. Эритродермия с легким шелушением и эрозиями на лице и бедрах у младенца B. Гиперкератоз с очаговыми эрозиями C-D. Гиперкератоз на руке и шее. Источник — Dermatology Essentials. 2022 Поверхностный эпидермолитический ихтиоз Синонимы Эксфолиативный ихтиоз Сименса Клиническая картина С рождения Поверхностные пузыри при незначительной механической травме Диффузный гиперкератоз Серовато-коричневого цвета Без заметного шелушения Преимущественно на сгибательных поверхностях Поверхностное шелушение «Mauserung» phenomenon (симптом линьки) Умеренное шелушение всей кожи Кожные складки Ладони Подошвы Тонкие чешуйки лучше просматриваются в складках и областях, подверженных механическому воздействию. Маловыраженная эритема. Ладони и подошвы не поражены. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Выраженный кожный рисунок с поверхностным шелушением .»Mauserung» phenomenon. Источник — Dermatology Essentials. 2022 Ихтиоз Курта-Маклина Синонимы Гистрикс-ихтиоз Иглистый ихтиоз Гиперкератотические бляшки В виде Гребней Шипов «Булыжной мостовой» Над крупными суставами Гиперкератотические папулы и бляшки На туловище и конечностях Бляшки Часто симметричны Могут вовлекать большую часть кожи Эритема Без образования пузырей Преимущественно над разгибательными поверхностями рук и ног Гиперкератотические бляшки в области суставов. Ладонно-подошвенная кератодермия.Диффузная эритема. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Четко очерченные бляшки с выраженным шелушением в интертригинозных областях. Ладонно-подошвенная кератодермия. Диффузная эритема. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Тяжелая ладонно-подошвенная кератодермия с контрактурами пальцев. Источник — Dermatology Essentials. 2022 Источник — Atlas of Dermatopathology. 2015 Коллодийный плод Синонимы «Врожденный ихтиоз неуточненный» Состояние, наблюдаемое при рождении Прозрачная пленка Плотно прилегающая к коже Напоминающая вакуумную упаковку При подсыхании начинает растрескиваться Стягивание пленкой кожи вокруг глаз и губ Выворот (эктропион и экслабион) В редких случаях – сдавление пленкой конечности Постепенное отторжение пленки В течение 1-1,5 мес Могут возникать трещины на коже В 10% случаев – лишь легкое шелушение Повышен риск обезвоживания и инфицирования Последующее состояние Пластинчатый ихтиоз НВИЭ (реже) Ряд синдромов 36 часов после рождения. Мацерированная кожа, на которой видны трещины. Эктропион и экслабиум. Впоследствии может перейти в различные клинические фенотипы, в том числе в аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз, или саморазрешиться. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Отторжение пленки. Источник — IADVL Textbook of Dermatology. 2022 A. Эктропион и экслабион (1 день). B. Эритема, диффузное легкое шелушение, деформированные ушные раковины (8 день). Источник — Dermatology Essentials. 2022 Ихтиоз плода Синонимы Плод Арлекина Новорожденные В 80% случаев рождаются недоношенными Клиническая картина При рождении Тотальное поражение кожи В виде грубого и сухого, различной толщины, рогового панциря Бело-серого, беловато-желтого, серовато-коричневого или сиреневатого цвета В первые часы после рождения начинает темнеть Пронизанного глубокими трещинами Складки рогового панциря, глубокие бороздки в области суставов и в углах рта Кисти и стопы Деформированы и недоразвиты Нарушено отведение и разгибание в руках и ногах Эктропион Ресницы разряжены Экслабион Губы утолщены Рот широко раскрыт из-за сильной инфильтрации мягких тканей «Рыбий рот» Слизистая оболочка вывернута В углах рта глубокие трещины На голове Толстый слой роговых наслоений Волосы короткие, редкие или вовсе отсутствуют Лицо Деформировано и покрыто крупными роговыми пластинами Ушные раковины Деформированы и плотно прижаты к голове или завернуты вперед В ноздрях и слуховых проходах Роговые наслоения в виде пробок Поражение внутренних органов отсутствует Заболевание не сопровождается пороками развития внутренних органов или нервной системы При должном уходе Роговые наслоения отторгаются через несколько недель Такие дети приобретают практически нормальный вид Однако на всю жизнь у них сохраняется тяжелая небуллезная эритродермия Деформированные ушные раковины. Роговой панцирь. Новорожденный умер через несколько дней после рождения. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Гиперкератотические бляшки покрывают весь кожный покров. Источник — IADVL Textbook of Dermatology. 2022 Тяжелый гиперкератоз с глубокими трещинами. Эктропион и экслабион. Источник — Dermatology Essentials. 2022 Синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования Синдром Нетертона По типу НВИЭ Признаки Сходные с признаками атопического дерматита Тяжелого течения По типу эритематозно-сквамозной формы , но без типичной локализации Эозинофилия и повышенный уровень IgE в сыворотке Вначале – генерализованный ихтиоз Позднее – ограниченный ихтиоз В первый год жизни Генерализованный эксфолиативный дерматит Способный усиливаться до эритродермии В течение первого и второго года жизни Повышенная ломкость волос По этой причине остающихся короткими Изменения стержня волос по типу trichorrexis invaginata (бамбуковидные волосы) Позднее – линейный огибающий ихтиоз Плоские, вытянутые в длину эритематозно-сквамозные бляшки С направлением к центру бляшек двойным «воротничком» чешуек Тяжелое нарушение развития С рецидивирующими поносами и инфекциями Подверженность инфекциям связана с уменьшением синтеза антиполисахаридных антител Повышенная фоточувствительность Ichthyosis linearis circumflexa. Линейный огибающий ихтиоз. Эритематозно-сквамозные бляшки.Ладонно-подошвенная кератодермия . Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Ichthyosis linearis circumflexa. Линейный огибающий ихтиоз .Источник — IADVL Textbook of Dermatology. 2022 Эритродермия. Шелушение чаще наблюдается в области лодыжек и запястий. Ладонно-подошвенная кератодермия .Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Эритродермия. Источник — IADVL Textbook of Dermatology. 2022 Изменения стержня волос по типу trichorrexis invaginata (бамбуковидные волосы). Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 А. Эритродермия у новорожденного B. Ichthyosis linearis circumflexa. Линейный огибающий ихтиоз. Двойной “воротничок” чешуек C. Шелушение крупным планом D. Короткие и тонкие волосы на коже головы, редкие брови и отсутствие ресниц. Источник — Dermatology Essentials. 2022 Ichthyosis linearis circumflexa. Линейный огибающий ихтиоз. Двойной “воротничок” чешуек. Источник — Dermatology Essentials. 2022 Трихотиодистрофия По типу НВИЭ Аномалии волос Трихошизис Узловатый трихорексис Другие признаки Слабоумие Низкий рост Дистрофия ногтей Фотосенсибилизация Слабовыраженные диффузные гиперкератоз и эритема. Поперечная исчерченность стержня волос при трихотиодистрофии (световая микроскопия). Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Синдром Шегрена-Ларссона По типу НВИЭ Другие признаки Умственная отсталость Спастическая тетраплегия Пигментная дегенерация сетчатки глаз Эпилепсия Диффузный гиперкератоз. Генерализованное мелкопластинчатое шелушение. Слабовыраженная эритема. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Гиперкератоз желто-коричневого цвета с усилением кожного рисунка. Источник — Dermatology Essentials. 2022 Блестящие белые точки вокруг центральной ямки глазного дна. Источник — Dermatology Essentials. 2022 Синдром Рефсума По типу обычного ихтиоза Другие признаки Мозжечковая атаксия Периферическая невропатия Пигментный ретинит Глухота Болезнь Гоше (2 тип) По типу НВИЭ Другие признаки Гепатоспленомегалия Опистотонус Гипотония Аномалии лицевого скелета Контрактуры суставов Респираторные нарушения Прогрессирующая неврологическая симптоматика Синдром Конради-Хюнермана Синонимы Точечная врожденная хондродисплазия По типу НВИЭ Регрессирующая с образованием фолликулярной атрофодермии Другие признаки Дистрофические изменения Ногтей и волос (поредение, перекрученные волосы или узловатый трихорексис) Зубов (гипоплазия моляров) Глазная патология Костные аномалии Мелкие очаги обызвествления в эпифизах Эритродермия Гиперкератоз линейной и спиралевидной конфигурации. Источник — Dermatology Essentials. 2022 KID-синдром Аббревиатура Keratitis Ichthyosis Deafness Клиническая картина Кожа Генерализованная или локализованная эритрокератодермия Фолликулярный гиперкератоз Гиперкератоз ладоней и подошв Кератит Нейросенсорная глухота Гиперкератоз в области складок, на ладонях и подошвах, а также вокруг естественных отверстий. Склонность к бактериальным и грибковым инфекциям кожи. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Диффузно утолщенная гиперкератотическая кожа с шероховатой и зернистой текстурой и эритематозным компонентом. Радиальные борозды вокруг рта. Источник — Dermatology Essentials. 2022 A. Эритематозные бляшки вокруг рта с характерными радиальными бороздами B. Ладонная кератодермия с зернистой поверхностью C. Ярко-розовые кератотические периорифициальные бляшки с корками D. Подошвенная кератодермия с зернистой поверхностью. Источник — Dermatology Essentials. 2022 Синдром Чанарин-Дорфмана Синонимы Синдром накопления нейтральных жиров По типу НВИЭ Другие признаки Гепатоспленомегалия Миопатия Катаракта Глухота Низкий рост Поражение ЦНС Жировая дистрофия печени В крови – вакуолизация нейтрофильных гранулоцитов Темные чешуйки могут варьировать в размерах и толщине. Диффузная эритема. Выраженная складчатость на дорсальной поверхности кистей и стоп. Источник — Fitzpatrick’s Dermatology. 2019 Липидные включения в гранулоцитах и моноцитах.Источник — Dermatology Essentials. 2022 Ихтиоз иглистый Курта-Маклина Гиперкератоз Туловища и конечностей Выраженный В виде шипов Как «иглы дикобраза» Ладонно-подошвенный гиперкератоз Как и при ВБИЭ Ихтиоз буллезный типа Сименса Синонимы Ихтиоз эксфолиативный Эрозии на коже Шелушение по периферии эрозий Воротничковое шелушение «Феномен линьки» Гистологически Эпидермолиз в верхних слоях эпидермиса Синдром отслаивающейся кожи Синоним Пилинг-синдром Наследование Аутосомно-рецессивный тип наследования Акральная форма Тыльные поверхности кистей и стоп Генерализованная форма Весь кожный покров Тип А Вариабельность начала Заболевание может быть врожденным Или дебютировать в возрасте 3-6 лет Тип В Начинается с рождения Клинически Врожденная ихтиозиформная эритродермия Ассоциированная с продолжающейся отслойкой кожи Отличается воспалительным компонентом Прогноз Улучшение состояния у части пациентов в более старшем возрасте Другие признаки Зуд Гипогидроз Характерен не для всех пациентов Чувствительность к кожным инфекциям Включая вирусы герпеса Склонность к атопии Повышение титра антител класса IgE и эозинофилия Короткий рост Усиленное отслаивание наружных слоев эпидермиса Невоспалительная, периодически усиливающаяся эритема Шелушение усиливается При повышении температуры и влажности воздуха Заживление происходит без рубцевания О рекомендации Разработчик клинической рекомендации Общероссийская общественная организация «Российское общество дерматовенерологов и косметологов» Проект клинической рекомендации «Ихтиоз»