Мочекаменная болезнь у детей

Определение Мочекаменная болезнь (МКБ, уролитиаз) Хроническое системное заболевание, являющееся следствием метаболических нарушений и/или влияния факторов внешней среды и проявляющееся образованием камней (конкрементов) в верхних мочевых путях Этиология и патогенез Конкременты Образовавшиеся вследствие инфекции (инфекционные) Неинфекционные Возникшие вследствие генетических нарушений Образовавшиеся при приеме лекарственных средств (лекарственные) Одним из важных факторов — нарушение обмена веществ Установление нарушения обмена веществ и анализ химического состава конкремента позволяет определить тактику диагностики и лечения Химический состав мочевых камней, образовавшихся вследствие генетических нарушений Цистин (аминоацидурия, характеризующаяся нарушением канальцевой реабсорбции двухосновных аминокислот: цистина, орнитина, аргинина и лизина) Ксантин (ксантинурия, обусловленная наследственным дефицитом фермента ксантиноксидазы) 2,8-дигидроксиаденин (наследственный дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы, приводящий к аккумуляции аденина, в дальнейшем окисляющегося до 2,8-дигидроксиаденина) Химический состав инфекционных конкрементов Магния аммония фосфат (струвит) Карбонатапатит Урат аммония Химический состав неинфекционных конкрементов Кальция оксалат (вевеллит, ведделлит) Кальция фосфат (карбонатапатит, брушит) Мочевая кислота Лекарственные препараты, способствующие формированию камней Соединения, кристаллизующиеся в моче Аллопуринол/оксипуринол Амоксициллин/ампициллин Цефтриаксон Ципрофлоксацин Эфедрин Индинавир Трисиликат магния Сульфонамид Триамтерен Вещества, влияющие на состав мочи Ацетазоламид Аллопуринол Гидроокись алюминия и магния Аскорбиновая кислота Кальций Фуросемид Слабительные средства Метоксифлуран Витамин D и его аналоги Минералогический состав конкремента Нарушение обмена веществ является ключевым фактором образования конкрементов. В большинстве случаев конкременты представлены сочетанием нескольких химических соединений Химический состав Минерал Гидрогенфосфат кальция Брушит Дигидрат оксалата кальция Ведделлит Дигидрат мочевой кислоты Урицит Карбонатапатит (фосфат) Даллит Моногидрат оксалата кальция Вевеллит Фосфат магния и аммония Струвит 2,8-дигидроксиаденин Ксантин Урат аммония Цистин Лекарственные конкременты Группы риска камнеобразования Все дети с диагнозом мочекаменная болезнь находятся в группе высокого риска рецидива мочекаменной болезни Обусловлен более высокой частотой метаболических и генетических причин, таких как цистинурия и гипероксалурия Частая связь с врожденными аномалиями: гидронефроз, мегауретер, пузырно- мочеточниковый рефлюкс, уменьшение калибра мочевыводящих путей Дополнительные факторы риска Семейный характер заболевания (наличие в анамнезе у ближайших родственников факторов риска развития уролитиаза, урологических заболеваний, особенно мочекаменной болезни) Метаболические нарушения камнеобразующих веществ Проживание семьи в эндемичном регионе Особенности течения беременности у матери (отягощенная беременность на фоне токсикоза, прием противовирусных и антибактериальных препаратов) Нефрокальциноз у ребенка и/или у ближайших родственников Снижение двигательной активности, вынужденное лежачее положение (иммобилизация конечностей, последствия травмы и т.д.) Ограничение потребления обычной питьевой воды Длительные сроки наличия дренажей или нитей в просвете мочевых путей (лоханки, мочеточника, мочевого пузыря) Наличие аномалий мочевыделительной системы у ребенка Дивертикул чашечки, киста чашечки Стриктура мочеточника Обструкция лоханочно-мочеточникового сегмента (ЛМС) Уретероцеле Подковообразная почка Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря Пузырно-мочеточниковый рефлюкс Единственная почка Генетические причины высокого риска Цистинурия (типы А, В, АВ) Первичная гипероксалурия (ПГ 1-3 типы) Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) 1-го типа 2,8-дигидроксиаденин Ксантинурия Синдром Леша-Нихена Муковисцидоз Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия (типы 1 и 2) Генетические причины уролитиаза Моногенная форма OMIM Ген Нарушение метаболизма Химический состав конкремента Цистинурия (типы А, В, АВ) 220100 SLC3A1 SLC7A9 Нарушение реабсорбции в проксимальных канальцах почек и всасывания в слизистой оболочке тощей кишки дикарбоновых аминокислот, таких как цистин, лизин, аргинин, орнитин Цистин Первичная гипероксалурия 1-3 типы (ПГ) 259900 260000 613616 AGXT GRHPR HOGA1 Нарушение метаболизма и накопление глиоксилата, который с помощью ЛДГ превращается в оксалат. Оксалат в неизменном виде выделяется почечными клубочками и частично канальцами Оксалат кальция Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) 1-го типа 179800 SLC4A1 Нарушение реабсорбции бикарбонатов и секреции ионов водорода в дистальных отделах почечных канальцах Фосфат кальция Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы 614723 APRT Нарушение функции аденинфосфорибозилтрансферазы приводит к чрезмерному окислению аденина в 2,8-дигидроксиаденин и его избыточной экскреции почками 2,8-дигидроксиаденин Ксантинурия, типы 1 и 2 278300 603592 XDH MOCOS Нарушение окисления ксантина и гипоксантина до мочевой кислоты, что приводит к низкой концентрации мочевой кислоты в моче и высокой экскреции ксантина с мочой Ксантин Синдром Леша-Нихена 300322 HPRT1 Увеличение концентрации гуанина и гипоксантина, которые затем метаболизируются в мочевую кислоту Урат, ксантин Муковисцидоз 219700 CFTR Увеличение поступления ионов натрия в клетку и нарушение секреции ионов хлора, в эпителиальных клетках, т.ч. почек. В результате развивается гиперкальциурия и гиперурикозурия Оксалат кальция, урат, гидрогенфосфат кальция Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия (типы 1 и 2) 143880 616963 CYP24A1 SLC34A1 Происходит увеличение уровня кальцитриола, в результате повышается всасывание кальция в кишечнике и развиваются гиперкальцеимия и гиперкальциурия Оксалат кальция, фосфат кальция Болезнь Дента 300009 300555 CLCN5 OCRL Вследствие нарушения механизма эндоцитоза, нарушается реабсорбция низкомолекулярных белков в канальцах почек. Однако молекулярные механизмы, приводящие к гиперкальциурии, на данный момент, до конца не известны Оксалат кальция, фосфат кальция Эпидемиология Заболеваемость среди детей остается стабильной Однако, четкая тенденция к увеличению количества случаев заболевания уролитиазом среди взрослого населения Эндемичный характер Регионы-лидеры — Алтайский край, Дальний Восток, Ямало-Ненецкий автономный округ Среди пациентов с МКБ дети составляют около 1% Заболеваемость среди подростков: 50-100 чел. на 100 000 населения МКБ Камни почки и мочеточника (N20) N20.0 — Камни почки N20.1 — Камни мочеточника N20.2 — Камни почек с камнями мочеточника N20.9 — Мочевые камни неуточненные Камни нижних отделов мочевых путей (N21) N21.0 — Камни в мочевом пузыре N21.1 — Камни в уретре N21.8 — Другие камни в нижних отделах мочевых путей N21.9 — Камни в нижних отделах мочевых путей неуточненная Камни мочевых путей при болезнях, классифицированных в других рубриках (N22) Почечная колика неуточненная (N23) E79.8 — Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов (наследственная ксантинурия) E79.9 — Нарушение пуринового и пиримидинового обмена неуточненное Классификация Классификация по следующим критериям Размер Обозначается в миллиметрах, с указанием 1 или 2 измерений Группы 20 мм Локализация В верхней, средней или нижней группе чашечек В лоханке В верхнем, среднем или дистальном отделах мочеточника В мочевом пузыре Этиология Минералогический состав Степень риска повторного камнеобразования Рентгенологические характеристики (плотность конкремента) При проведении обзорной урографии При проведении КТ для оценки используется шкала единиц Хаунсфилда (HU) Рентгенологические характеристики Рентгеноконтрастный конкремент Низкая рентгеноконтрастность Рентгеннегативный конкремент Дигидрат оксалата кальция Фосфат магния и аммония Мочевая кислота Моногидрат оксалата кальция Апатит Урат аммония Фосфаты кальция Цистин Ксантин 2,8-дигидроксиаденин Лекарственные конкременты О рекомендации Оригинальная версия — Мочекаменная болезнь у детей Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: N20, N21, N22, N23, E79.8, E79.9 Год утверждения (частота пересмотра): 2024 Пересмотр не позднее: 2026 ID: 374_3 Возрастная категория: Дети Разработчик клинической рекомендации: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Национальная ассоциация экспертов по санаторно-курортному лечению Список сокращений АПФ – ангиотензинпревращающий фермент ВМП – верхние мочевыводящие пути ГПТ – гиперпаратиреоз ДАА – группа препаратов Другие анальгетики и антипиретики ДЛТ – дистанционная литотрипсия ЖКТ – желудочно-кишечный тракт ИМП – инфекция мочевыводящих путей ИМТ – индекс массы тела КТ – компьютерная томография ЛКТ – литокинетическая терапия ЛМС – лоханочно-мочеточниковый сегмент МКБ – мочекаменная болезнь МРТ – магнитно-резонансная томография МРУ – магнитно-резонансная урография НК – нефрокальциноз НПВП – нестероидные противовоспалительные препараты ПГ – первичная гипероксалурия ПКА – почечный канальциевый ацидоз ПНЛ – перкутанная нефролитотомия (нефролитотрипсия, нефролитолапаксия) ПТГ – паратиреоидный гормон РКИ – рандомизированное контролируемое исследование СКФ – скорость клубочковой фильтрации УЗИ – ультразвуковое исследование УРС – уретерореноскопия ЧН – чрескожная нефростомия ЧЛС – чашечно-лоханочная система ЧПНС – чрезкожная пункционная нефростомия ЭУ – экскреторная урография FDA – Food and Drug Administration HU – единицы Хаунсфилда