Формулировка диагноза. Нефрология

Атипичный гемолитико — уремический синдром у взрослых Пример формулировки диагноза: Гемолитико-уремический синдром. Атипичный вариант (мутация гена CFH p.His272Tyr). Рецидив тромботической микроангиопатии. ХБП С3Б А2 Классификации: ТМА классифицируют на первичные и вторичные Первичные ТМА Тромботическая тромбоцитопеническая пурпу ра (ТТП) Типичный ГУС = STEC-ГУС Атипичный ГУС Вторичные ТМА, развитие которых связано с различными заболеваниями или состояниями Беременность и роды Аутоиммунные заболевания Инфекции Онкологические заболевания Лекарственные средства Злокачественная артериальная гипертония Трансплантация солидных органов и костного мозга Атипичный ГУС подразделяется на семейную и спорадическую формы Семейная форма На долю семейного (диагностируемого по крайней мере у двух членов семьи) приходится всего 10–20% Спорадическая форма Отсутствует семейный анамнез, встречается у 80-90% пациентов Источник: Клинические рекомендации: Атипичный гемолитико-уремический синдром 2025 Клинические рекомендации: Гемолитико-уремический синдром у детей, проект Волчаночный нефрит Принципы формулировки диагноза В диагнозе следует указывать степень активности СКВ используя различные индексы и шкалы, наиболее распространённой является шкала SLEDAI В диагнозе должна быть указана морфологическая форма волчаночного нефрита, клинические проявления на момент обследования и функциональное состояние почек Примеры формулировки диагноза Системная красная волчанка, острое течение. Люпус-нефрит, IV тип, нефротический синдром. Панцитопения. SLEDAI 20 б Классификация Морфологическая классификация ВН I класс - Минимальный мезангиальный ВН II класс - Мезангиальный пролиферативный ВН III класс - Очаговый ВН IV класс - Диффузный ВН V класс - Мембранозный ВН VI класс - Склерозирующий ВН Шкала SLEDAI 2000 (Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index) Согласно этой шкале присваиваются баллы и определяется активность Очень высокая активность – 20 баллов и выше Высокая активность – 11-19 баллов Умеренная активность – 6-10 баллов Минимальная активность – 1-5 баллов Отсутствие активности – 0 баллов Балл Проявление Определение 8 Эпилептический приступ Недавно возникший (последние 10 дней) Исключить метаболические, инфекционные и лекарственные причины 8 Психоз Нарушение способности выполнять нормальные действия в нормальном режиме вследствие выраженного изменения восприятия действительности, включая включая галлюцинации, бессвязность, значительное снижение ассоциативных способностей, истощение мыслительной деятельности, выраженное алогичное мышление; странное, дезорганизованное или кататоническое поведение Исключить подобные состояния, вызванные уремией или лекарственными препаратами 8 Органические мозговые синдромы Нарушение умственной деятельности с нарушением ориентации, памяти или других интеллектуальных способностей с острым началом и нестойкими клиническими проявлениями, включая затуманенность сознания со сниженной способностью к концентрации и неспособностью сохранять внимание к окружающему, плюс минимум 2 из следующих признаков: нарушение восприятия, бессвязная речь, бессонница или сонливость в дневное время, снижение или повышение психомоторной активности. Исключить метаболические, инфекционные и лекарственные воздействия 8 Зрительные нарушения Изменения в глазу или на сетчатке, включая клеточные тельца, кровоизлияния, серозный экссудат или геморрагии в сосудистой оболочке или неврит зрительного нерва, склерит, эписклерит Исключить случаи подобных изменений при гипертензии, инфекции и лекарственных воздействиях 8 Расстройства со стороны черепно-мозговых нервов Впервые возникшая чувствительная или двигательная невропатия черепно-мозговых нервов, включая головокружение, развившееся вследствие СКВ 8 Головная боль Выраженная персистирующая головная боль (может быть мигренозной), не отвечающая на наркотические анальгетики 8 Нарушение мозгового кровообращения Впервые возникшее Исключить таковое вследствие атеросклероза или гипертензии 8 Васкулит Язвы, гангрена, болезненные узелки на пальцах, околоногтевые инфаркты и геморрагии или данные биопсии или ангиограммы, подтверждающие васкулит 4 Артрит Более 2 пораженных суставов с признаками воспаления (болезненность, отек или выпот) 4 Миозит Проксимальная мышечная боль/слабость, ассоциированная с повышенным уровнем креатинфосфокиназы/альдолазы, или данные ЭМГ или биопсии, подтверждающие миозит 4 Цилиндрурия Зернистые или эритроцитарные цилиндры 4 Гематурия >5 эритроцитов в поле зрения Исключить мочекаменную болезнь, инфекционные и другие причины 4 Протеинурия Острое начало или недавнее появление белка в моче в количестве >0,5 грамм в сутки 4 Пиурия >5 лейкоцитов в поле зрения. Исключить инфекционные причины 2 Высыпания Новые или продолжающиеся высыпания на коже воспалительного характера 2 Алопеция Впервые возникшее или продолжающееся повышенное очаговое или диффузное выпадение волос вследствие активности СКВ 2 Язвы слизистых оболочек Впервые возникшее или продолжающееся изъязвление слизистых оболочек рта и носа вследствие активности СКВ 2 Плеврит Боль в грудной клетки с шумом трения плевры, или выпотом, или утолщение плевры вследствие СКВ 2 Перикардит Перикардиальная боль с одним из следующих признаков: шум трения перикарда, электрокардиографическое подтверждение перикардита 2 Низкий уровень комплемента Снижение СН50, С3 или С4 ниже границы нормы тестирующей лаборатории 2 Повышение уровня антител к ДНК >25% связывания по методу Farr или превышение нормальных значений тестирующей лаборатории 1 Лихорадка >38ºС. Исключить инфекционные причины 1 Тромбоцитопения <100 000 клеток /мм3 1 Лейкопения <3000 клеток /мм3 Исключить лекарственные причины Источник: Клинические рекомендации: Диагностика и лечение волчаночного нефрита Клинические рекомендации : Системная красная волчанка 2024 Гломерулярные болезни: иммуноглобулин А-нефропатия Принципы формулировки диагноза IgAN, по определению, является хроническим повреждением почки, поэтому все случаи этого заболевания должны быть классифицированы в соответствии с рекомендациями по хронической болезни почек В диагнозе должна быть указана морфологическая форма гломерулонефрита, клинические проявления на момент обследования, тип течения (оценивается по совокупности за несколько последних лет) и функциональное состояние почек Примеры формулировки диагноза IgA-нефропатия. Хронический нефритический синдром. ХБП С3б А3 Классификации По этиологии: Первичная IgAN - изолированное почечное заболевание, идиопатическое Вторичная IgAN - на фоне хронических заболеваний По гистологическому изменению клубочков/ Оксфордская классификация/ MEST: Признак Индекс Описание Выраженность мезангиальной пролиферации MO 50% клубочков M1 50% и более Выраженность эндокапиллярной пролиферации E0 Отсутствует E1 Есть Наличие сегментарного гломерулосклероза или адгезии петель капилляров к капсуле клубочка SO Нет S1 Указывает на наличие Выраженность тубулярной атрофии/интерстициального фиброза TO Менее чем 25% T1 26-50% кортикальной зоны T2 Более 50% кортикальной зоны Наличие клеточных или фиброзно-клеточных полулуний CO Нет C1 25% клубочков C2 25% клубочков Источник: Клинические рекомендации: Гломерулярные болезни: иммуноглобулин А-нефропатия 2024 Клинические рекомендации Хроническая болезнь почек 2024 Гломерулярные болезни: фокально-сегментарный гломерулосклероз Принципы формулировки диагноза ФСГС является частным вариантом хронической болезни почек (ХБП), поэтому во всех его случаях должна быть указана стадия ХБП в соответствии с рекомендациями Помимо стадии ХБП необходимо указывать градацию альбуминурии В диагнозе должна быть указана морфологическая форма гломерулонефрита, клинические проявления на момент обследования, тип течения (оценивается по совокупности за несколько последних лет) и функциональное состояние почек Примеры формулировки диагноза Первичный фокально-сегментарный гломерулосклероз, нефротический синдром, ХБП С3а А2 Хронический гломерулонефрит. фокально-сегментарный гломерулосклероз, активная фаза, вторичный по отношению к ожирению, с нефротическим синдромом, ХБП С2 А1 Фокально-сегментарный гломерулосклероз вследствие ВИЧ-ассоциированной нефропатии, резистентная форма, ХБП С4 А3 Классификации На основании ведущей причины: Первичный ФСГС Специфическое повреждение подоцитов, не имеющее очевидных причин и вероятно связанное с образованием циркулирующих сывороточных факторов Вторичный ФСГС Повреждение подоцитов вследствие внутриклубочковой гиперфильтрации/гипертензии или прямого воздействия токсинов или вирусов Генетический ФСГС Наличие мутаций в генах, кодирующих структурные белки подоцитов и щелевой диафрагмы ФСГС с неизвестной причиной По морфологической картине: Классический вариант Сегментарные участки коллапса и склероза мезангия и некоторых капиллярных петель в отдельных, но не во всех клубочках Повреждения первоначально локализуются в юкстамедуллярных клубочках Умеренная мезангиальная гиперклеточность и сегментарные отложения гиалина в клубочках При иммунофлуоресцентном исследовании чаще не выявляют отложений иммуноглобулинов и комплемента Ответ на терапию глюкокортикоидами имеют только 30% пациентов с этим вариантом Верхушечный вариант (tip lesion) Повреждение подоцитов и накоплением пенистых клеток в области «верхушки» клубочка вблизи выхода проксимального канальца При иммунофлуоресценции может выявляться неспецифическое свечение IgM и C3 в очагах склероза и в мезангии Лучший ответ на терапию глюкокортикоидами Перихилярный вариант Склероз и гиалиноз развивается в перихилярной области (вокруг сосудистого пучка), при этом вовлекается более чем 50% клубочков Наблюдается неспецифическое отложение IgM и C3 в очагах склероза Чаще при вторичном ФСГС Ответ на терапию глюкокортикоидами низкий Клеточный вариант Более одного клубочка с сегментарной эндокапиллярной гиперклеточностью, заполняющей весь просвет капилляров При ЭМ наблюдается диффузное распластывание ножек подоцитов Необходимо исключить верхушечный и коллапсирующий варианты Ответ на терапию отмечается приблизительно в 20% случаев Коллапсирующий вариант Коллапс и склероз всего сосудистого пучка клубочка, а не сегментарное повреждение Чаще при ВИЧ-инфекции Резистентность к иммуносупрессивной терапии Источник: Клинические рекомендации Гломерулярные болезни: фокально-сегментарный гломерулосклероз 2024 Клинические рекомендации Хроническая болезнь почек 2024 Мембранопролиферативный гломерулонефрит Принципы формулировки диагноза В диагнозе следует указывать соответствующую стадию хронической болезни почек (ХБП) В диагнозе должна быть указана морфологическая форма гломерулонефрита, клинические проявления на момент обследования, тип течения (оценивается по совокупности за несколько последних лет) и функциональное состояние почек Примеры формулировки диагноза Мембранопролиферативный гломерулонефрит. Нефротический синдром. ХБП С5Д (гемодиализ с 12.05.2010) Хронический мембранопролиферативный гломерулонефрит, нефротический синдром, обострение, ХБП С3аА3 С3-гломерулопатия, комплемент-опосредованная, ХБП С3b, А2 Классификации По этиологии: Первичный МПГН Вторичный МПГН Патогенетическая классификация ИГ-позитивный (ИГ+ ) – опосредован иммунными комплексами/ иммуноглобулинами ИГ-негативный С3-позитивный (ИГ-С3+ ) или ИГ-негативный С4-позитивный (ИГС4+ )– опосредован комплементом ИГ-негативный комплемент-негативный (ИГ-С - ) – формируется в результате репаративной фазы эндотелиального повреждения «Историческая» классификация Базируется на локализации депозитов при ультраструктурном анализе, может быть применена в качестве дополнительной на заключительном этапе морфологического анализа Тип Локализация депозитов I В мезангии и в субэндотелиальном пространстве II «Болезнь плотных депозитов» - протяженные лентовидные депозиты вдоль базальной мембраны клубочков, канальцев и капсулы Боумена III В мезангии и в субэндотелиальном пространстве и субэпителиально - Подтип «Strife and Anders» (депозиты распространяются субэндотелиально, субэпителиально и сквозь ГБМ, разрушая ее) - Подтип «Burkholder» (субэпителиальные и субэндотелиальные депозиты) Источник: Клинические рекомендации: Гломерулярные болезни: мембранопролиферативный гломерулонефрит и С3-гломерулопатия 2024 Клинические рекомендации Хроническая болезнь почек 2024 Мембранозная нефропатия Принципы формулировки диагноза В диагнозе следует указывать соответствующую стадию хронической болезни почек (ХБП) В диагнозе должна быть указана морфологическая форма гломерулонефрита, клинические проявления на момент обследования, тип течения (оценивается по совокупности за несколько последних лет) и функциональное состояние почек В диагнозе по возможности следует указывать антиген, патогенетически связанный с развитием МН Примеры формулировки диагноза Хронический гломерулонефрит: мембранозная нефропатия, нефротический синдром, обострение, ХБП С3Б А3 Идиопатическая мембранозная нефропатия, нефротическая форма, фаза обострения, хроническая болезнь почек (ХБП) С2, А3 Классификации По этиологии: Первичная МН Вариант нефропатии, при котором аутоиммунный ответ формируется как реакция на собственный подоцитарный антиген, а признаки заболевания, которое могло стать причиной вторичной нефропатии, отсутствуют Вторичная МН Развивается на фоне аутоиммунных заболеваний, опухолей, инфекций, лекарственных воздействий и т.п. Аллоиммунная МН Обусловлена выработкой аллоиммунных антител к подоцитарному антигену другого человека По стадии морфологических изменений: Морфологическая стадия МН Описание характерных изменений I Светооптически ГБМ не изменена, при электронной микроскопии на ее эпителиальной стороне выявляют гранулы электронноплотного материала (иммуногистохимически ему соответствуют отложения иммуноглобулинов и комплемента). Изменения очаговые, сегментарные II Светооптически находят утолщение стенок капилляров, при серебрении тонких срезов (окраска по Джонсу) видны «пунктирность», «шипики» на эпителиальной стороне ГБМ. Электронно-микроскопически выявляют субэпителиальные гранулы электронно-плотного материала, диффузно распределенные по базальной мембране всех капилляров III Светооптически характеризуется выраженным диффузным утолщением и неравномерным окрашиванием стенок капилляров клубочка. При электронной микроскопии выявляют замурованные в ГБМ отложения, имеющие зернистую структуру и меньшую электронную плотность, чем на первых двух стадиях IV ГБМ неравномерной толщины, просветы капилляров сужены. При электронной микроскопии в резко утолщенной ГБМ обнаруживают полости с остатками бывших там ранее отложений электронно-плотного материала. Иммунофлюоресценция в этой стадии, как правило, дает отрицательные результаты Источник: Клинические рекомендации: Гломерулярные болезни: мембранозная нефропатия 2021 Клинические рекомендации Хроническая болезнь почек 2024 Острое повреждение почек Принципы формулировки диагноза После установления диагноза ОПП следующим шагом является определение его стадии в соответствии с рекомендациями KDIGO Причина ОПП должна быть установлена во всех случаях, когда это возможно Примеры формулировки диагноза ОТИН лекарственного генеза (метамизол натрия). ОПП 2 стадии от 15.10.2022, олигурия Острое повреждение почек, преренальное, стадия 1 (по KDIGO), тяжелое течение, острый тубулярный некроз вследствие приема нестероидного противовоспалительного препарата Классификация В зависимости от длительности ОПП: Транзиторное – разрешается в пределах 48 часов Персистирующее – разрешается в пределах 48 часов - 7 суток ОПП по тяжести согласно критериям KDIGO Стадия Уровень креатинина в сыворотке Темп диуреза 1 В 1,5-1,9 раза выше исходного или повышение на ≥0,3 мг/дл (≥26,5 мкмоль/л) в течение 48 часов-7 сут <0,5 мл/кг/ч за 6-12 часов 2 В 2,0-2,9 раза выше исходного <0,5 мл/кг/ч за ≥12-24 часа 3 В 3,0 раза выше исходного или повышение до ≥4,0мг/дл (≥353,6 мкмоль/л) или начало ЗПТ или у больных < 18 лет, снижение рСКФ до <35 мл/мин на 1,73 м2 <0,3 мл/кг/ч за ≥24 часа или анурия в течение ≥12 часов По причине ОПП: Преренальные (связанные с гипоперфузией почек) Ренальные (связанные с прямым повреждением основных компартментов органа – внутрипочечных сосудов, клубочков, канальцев и интерстиция) Постренальные (связанные с постренальной обструкцией тока мочи) Классификация острой болезни почек (ОБП) по стадиям Стадия Определение стадии Стадия 0 А: Отсутствие ниже перечисленных критериев В и С В: Текущие данные продолжающегося повреждения, восстановления (регенерации) или показатели снижения (потери) гломерулярного или тубулярного резервов С: Уровень креатинина сыворотки крови превышает базальный менее чем в 1,5 раза, но не вернулся к нему В/C: В + С Стадия 1 Уровень креатинина сыворотки крови в 1,5 раза превышает базальный Стадия 2 Уровень креатинина сыворотки крови в 2,0-2,9 раза превышает базальный Стадия 3 Уровень креатинина сыворотки крови в 3,0 раза превышает базальный или в абсолютных значениях равен или превышает 353,6 мкмоль/л или сохраняется необходимость продолжать заместительную почечную терапию Источники: Клинические рекомендации Острое повреждение почек (ОПП) 2020 Клинические Практические Рекомендации KDIGO по Острому Почечному Повреждению 2012 ХБП Принципы формулировки диагноза Диагноз ХБП должен указываться после описания нозологической формы и синдромных проявлений основного заболевания почек Диагноз ХБП без детализации ее причины (или причин), позволяющий оценить прогноз заболевания и объем лечебных мероприятий, может быть использован в медицинской документации до проведения окончательной диагностики при временной неопределенности конкретных причин повреждения почек, а также при невозможности уточнения этиологического диагноза Примеры формулировки диагноза Аномалия развития почек: частичное удвоение лоханки правой почки. ХБП С1 А0 Сахарный диабет, тип 2. Диабетический гломерулосклероз. ХБП С3а А3 Гипертоническая болезнь III ст., риск 4. Гипертонический нефросклероз. ХБП С3а А1 IgA-нефропатия. Хронический нефритический синдром. ХБП С3б А3 Мембранопролиферативный гломерулонефрит. Нефротический синдром. ХБП С5Д (гемодиализ с 12.05.2010) Классификации Классификация и стратификация стадий ХБП по уровню СКФ: Обозначение стадий ХБП Характеристика глобальной функции почек Уровень СКФ, мл/мин/1,73 м2 С1 Высокая или оптимальная >90 С2 Незначительно сниженная 60-89 С3а Умеренно сниженная 45-59 С3б Существенно сниженная 30-44 С4 Резко сниженная 15-29 С5 Терминальная почечная недостаточность <15 Градации альбуминурии (мг/сутки) A1 A2 A3 А4 Оптимальная или повышенная Высокая Очень высокая Нефротическая <10-29 30-299 300-1999 ≥2000 Источник: Клинические рекомендации Хроническая болезнь почек 2024