Расстройство аутистического спектра

Определение Расстройство аутистического спектра — Нарушение нейропсихического развития Характеризуется 3 группами нарушений Социальными Коммуникативными Гибкости мышления — стереотипным, повторяющимся набором интересов и занятий Нарушения проявляются у одного человека во всех ситуациях и могут различаться по степени выраженности Расстройства аутистического спектра проявляются до 3 лет При РАС ребенок отстает в развитии разнообразных психических функций и социально-коммуникативных навыков Эти нарушения сохраняются всю жизнь Этиология Вакцинация не вызывает аутизм Генетические факторы Нервная система ABAT, ACE, CDH8, EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HOMER1, HTR3A, KCNJ10, MAOA, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, PRKCB1, DLG4, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SNAP25, STX1A Нейроексин и нейроглия GRIN2A, GRIN2B, HOMER1, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, DLG4, SHANK2, SHANK3, STX1A Передача через химические синапсы ABAT, ACE, EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HTR3A, KCNJ10, MAOA, PRKCB1, DLG4, SLC6A4, SNAP25, STX1A Белок-белковая передача через синапсы GRIN2A, GRIN2B HOMER1, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, DLG4, SHANK2, SHANK3, STX1A Регуляция транскрипции через MECP2 BDNF, GRIN2A, GRIN2B, MECP2, MET регуляция рецепторов и каналов GRIN2A, GRIN2B, MECP2, MET Рецепторы нейротрансмиссии и постсинаптическая передача сигнала EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HTR3A, KCNJ10, PRKCB1, DLG4 активация ГАМК рецепторов EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, KCNJ10 Нейродегенерация с накоплением железа в мозге WDR45 Синдром Санфилиппо NAGLU Дефицит аденилат сукциназы ADSL Синдром Ангельмана 15q11-q13 делеция на материнской хромосоме, ОРД, UBEA3 Синдром Прадера-Вилли 15q11-q13 делеция на отцовской хромосоме, ОРД Синдром Аперта FGFR2 Бернсайд-Бутлерова синдром 15q11.2 микроделеция CHARGE syndrome CHD7 Синдром дупликации 15 хромосомы Дупликации 15 хромосомы (материнского происхождения) Синдром 16p11.2 делеции Синдром 16p11.2 делеции Синдром Коэна VPS13B Синдром де Ланге NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A, HDAC8 Синдром Дауна трисомия 21 Миодистрофия Дюшенна DMD Синдром ломкой Х-хромосомы FMR1 Синдром Жубера CEP104, NPHP1, TMEM237, ARMC9, PDE6D, ARL13B, CC2D2A, CPLANE1, CEP120, AHI1, CEP41, CSPP1, TMEM67, IFT74, INPP5E, FAM149B1, TCTN3, SUFU, ARL3, TMEM138, TMEM216, TMEM218, CEP290, TECT1, TCTN2, PIBF1, TOGARAM1, KIAA0586, KIF7, KATNIP, ZNF423, RPGRIP1L, TMEM231, KIAA0753, TMEM107, B9D1, MKS1, B9D2, OFD1 Миотоническая дистрофия экпансия CTG в гене DMPK и экпансия CCTG в гене CNBP Нейрофиброматоз NF1 Синдром Нунана NRAS, RIT1, PPP1CB, SOS1, SPRED2, RAF1, MRAS, BRAF, SHOC2, RRAS2, KRAS, PTPN11, SOS2, LZTR1, LZTR1, MAPK1 Краниофациальная микросомия SF3B2 Синдром Фелан-МакДермид 22q13 делеция Синдром Коудена PTEN Синдром Ди Джорджи TBX1 синдром делеции 22q11 22q11 делеция Синдром Смита-Лемли-Опица DHCR7 Синдром Смит-Магенис 17p11.2 делеция Синдром Сотоса NSD1 Туберозный склероз TSC1, TSC2 Синдром Тёрнера моносомия X (45,X) Синдром Вильямса протяженная делеция 7q11.23 Средовые факторы Возраст родителей — риск повышается с возрастом Осложнения при родах — родовые травмы, ишемия и гипоксия Ожирение у матери Короткий промежуток между беременностями Прием матерью препаратов вальпроевой кислоты во время беременности Гестационный диабет у матери Недоношенность у плода Патогенез Единой концепции патогенеза нет, но есть различные теории развития РАС Большинство теорий сводится к тому, что нарушается созревание центральной нервной системы, поэтому искажается процесс нормального развития психических функций Возможные морфологические изменения Образуются лишние синаптические связи Размер головного мозга в первые годы увеличивается Нарушается формирование специфических связей между областями мозга, которые отвечают за социальное и коммуникативное развитие Нарушается миграция нейронов в первом и втором триместре беременности. Это приводит к изменениям функционирования ключевых для социального взаимодействия областей головного мозга Шипики дендритов, которые образуют синапсы, становятся длинными и тонкими Возможные нарушения работы нейротрансмиттеров Повышается уровень серотонина Возникает дисбаланс процессов торможения и возбуждения нейронных сетей, связанный с функционированием ГАМК-рецепторов Когнитивные теории развития РАС (небольшая значимость и объяснительная ценность) Социальная теория — дефицит социальной мотивации Теория дефицита в области обработки информации — слабость контроля внимания, нарушение исполнительных функций, слабость центральной когерентности Теория продвинутой перцептивной обработки Эпидемиология Медианная превалентность в мире с 2012 по 2022 годы — 100 человек на 10000 населения Медианная превалентность в США за 2018 год — 230 человек на 10 000 детского населения в возрасте 8 лет Чаще диагностируется у мальчиков. Соотношение по полу — 3:1 В России в 2019 году было зарегистрировано более 36 тыс. людей с аутизмом, что составляет 2.5 человек на 10000 населения или 1 на 4000 человек В сравнении с 2017 годом этот показатель вырос на 37,6%, с 2018 — на 16,7%, значит РАС в России начали лучше диагностировать Этот показатель в 40 раз отличается от общемировой медианной превалентности РАС, значит большая часть людей с аутизмом в России до сих пор не получают этого диагноза и необходимой помощи МКБ F84.0 — Детский аутизм (включая аутистическое расстройство, детский аутизм, детский психоз, синдром Каннера) F84.1 — Атипичный аутизм (включая атипичный детский психоз, умственную отсталость с аутистическими чертами) F84.4 — Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (умственная отсталость с двигательной расторможенностью и стереотипными движениями) F84.5 — Синдром Аспергера (аутистическая психопатия, шизоидное расстройство детского возраста) F84.8 ⎯ Другие общие расстройства развития F84.9 — Общее расстройство развития, неуточненное В МКБ-11 (2019) впервые включен термин «Расстройство аутистического спектра». Эта диагностическая категория находится в разделе «Расстройства нейропсихического развития» главы «Психические, поведенческие расстройства и расстройства нейропсихического развития» и имеет следующие варианты кодирования 6A02 Расстройство аутистического спектра 6A02.0 Расстройство аутистического спектра без нарушения интеллектуального развития и с легким нарушением функциональной речи или без него 6A02.1 Расстройство аутистического спектра с нарушением интеллектуального развития и с легким нарушением функциональной речи или без него 6A02.2 Расстройство аутистического спектра без нарушения интеллектуального развития и с нарушением функциональной речи 6A02.3 Расстройство аутистического спектра с нарушением интеллектуального развития и с нарушением функциональной речи 6A02.5 Расстройство аутистического спектра с нарушением интеллектуального развития и с отсутствием функциональной речи В соответствии с Распоряжением Правительства Российской Федерации от 15.10.2021 № 2900-р «О плане перехода на МКБ-11» в 2022-2024 годах предусмотрен период подготовки к переходу на МКБ-11 Классификация Диагностические коды Расстройства аутистического спектра С минимальными нарушениями или без нарушений функциональной речи С нарушенной функциональной речью С полным, или почти полным отсутствием функциональной речи Без Расстройства интеллектуального развития 6A02.0 6A02.2 — С Расстройством интеллектуального развития 6A02.1 6A02.3 6A02.5 Клиническая картина Критерии диагностики детского аутизма Качественное нарушение социального взаимодействия Недостаток использования невербального поведения: взгляд, выражение лица, позы и жесты Неспособность вступить в отношения со сверстниками, соответствующие возрасту Нет потребности разделить радость, интерес или достижения с другими людьми: ребенок не показывает предметы, которые представляют интерес для других людей Нет социальной или эмоциональной взаимности — реципрокных отношений Качественное нарушение в коммуникации Задержка развития или полное отсутствие речи не сопровождается попытками компенсировать с помощью альтернативных способов общения: жесты или мимика. Часто нет гуления, лепета в анамнезе развития Если речь адекватная, не инициирует или не поддерживает разговор с другими Ребенок использует своеобразный язык или стереотипные и повторные речевые обороты Нет спонтанной имитационной игры, ролевой игры или социального подражания Повторяющиеся и стереотипные поведение, интересы и деятельность Ребенок охвачен одним или несколькими стереотипными видами деятельности, необычными по интенсивности или содержанию Ребенок компульсивно выполняет определенные нефункциональные действия или ритуалы Стереотипы и повторяющиеся вычурные движения рук или пальцев, хлопанье или скручивание или сложные движения всем телом Постоянная поглощенность частями объектов Атипичный аутизм Качественные нарушения реципрокного социального взаимодействия Нет ярко выраженных нарушений в коммуникации Нет ярко выраженных нарушений в плане стереотипного поведения или Развитие после 3-х лет Может быть атипичным как по возрасту начала, так и по феноменологии Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями Тяжелая моторная гиперактивность проявляется минимум двумя из следующих проблем активности и внимания: Непрерывное двигательное беспокойство проявляется в бегании, прыжках и других движениях всем телом Выраженные затруднения в сохранении сидячего положения: ребенок не может сидеть на одном месте более нескольких секунд, за исключением тех случаев, когда он занят стереотипной деятельностью Явно чрезмерная активность в ситуациях, когда ожидается относительная неподвижность Очень быстрая смена деятельности, так что один вид деятельности обычно занимает минуту (редкие периоды большей продолжительности, которые проводятся за самыми любимыми занятиями не исключают этого критерия, а очень длительные периоды, проводимые в стереотипной активности, так совместимы с наличием указываемой здесь проблемы в другое время) Повторяющееся и стереотипное поведение и деятельность проявляются минимум одним из следующих признаков: Установившиеся и часто повторяющиеся моторные маневризмы. Они могут включать или сложные движения всего тела или частичные движения: похлопывания в ладоши\ Чрезмерное и нефункциональное повторение постоянной по форме деятельности. Может наблюдаться игра с одним предметом, например, с текущей водой, или ритуальная активность в одиночестве или с включением в нее других людей Периодическое самоповреждение IQ ниже 50 Социальное нарушение аутистического типа отсутствует, т.е. ребенок должен обнаруживать по меньшей мере три признака Использование взгляда, выражения лица и позы для регулирования социального взаимодействия в соответствии с развитием Соответствующее развитию формирование взаимосвязей со сверстниками, включающими общие интересы, деятельность и т.д. Ребенок хотя бы иногда подходит к другим людям за утешением и участием Способность иногда разделять радость, испытываемую другими людьми. Другие формы социального нарушения, например, расторможенность в общении с незнакомыми людьми, не противоречат данному диагнозу Расстройство не отвечает диагностическим критериям аутизма, дезинтегративного расстройства детского возраста или гиперкинетического расстройства Синдром Аспергера Качественные нарушения реципрокного социального взаимодействия и наличием отчетливых повторяющихся стереотипных поведений или активности, но не сопровождается задержкой в развитии речи и другими речевыми нарушениями, включая ограничение словарного запаса и трудности в подборе слов. Не характерно отставание в интеллектуальном развитии или умственная отсталость. Могут быть хорошие способности или углубленные познания, часто связанные со сверхценными интересами, но они не обязательны Диагностика Первичный скрининг проводит педиатр Диагноз ставит психиатр Критерии установления диагноза/состояния Анамнестические данные Данные лабораторных исследований Данные инструментального диагностического исследования (дифференциальной диагностики) Данные иных методов диагностики Лечение Лечение основных симптомов РАС Медикаментозное Препаратов с доказанной эффективностью нет Немедикаментозное Поведенческие, образовательные, психологические вмешательства Лечение депрессии, ОКР, тревожных расстройств Сертралин С 6 лет 6-12 лет Начальная доза — 25 мг/сут Через неделю повысить до 50 мг/сут Максимальная доза 200 мг/сут 13-17 лет Начальная доза 50 мг/сут Флувоксамин С 8 лет Начальная доза 25 мг перед сном Каждые 4-7 дней повышать на 25 мг в сутки с учетом переносимости до достижения эффективной суточной дозы Эффективная суточная доза — 50-200 мг Максимальная суточная доза — 200 мг Суточную дозу больше 50 мг делить на два приема Лечение раздражительности Рисперидон С 5 лет При весе от 20 кг Начальная доза — 0,5 мг в день При необходимости повышать до 0,5 мг в день не чаще, чем через день Оптимальная доза для большинства — 1 мг/день Некоторым нужно 1,5 мг в день Если нет эффекта, можно повышать с интервалом в 2 недели или более в шагом 0,5 мг в день. После достижения эффекта постепенно снижать до оптимальной дозы При весе меньше 20 кг Начальная доза — 0,25 мг в день При необходимости повышать на о, 25 мг в день через 4 дня Оптимальная доза для большинства — 0,5 мг в день Некоторым нужно 0,75 мг в день Если нет эффекта, можно повышать с интервалом в 2 недели или более в шагом 0,25 мг в день. После достижения эффекта постепенно снижать до оптимальной дозы Самые частые побочные эффекты — увеличение веса, повышенный аппетит, утомляемость, сонливость, слюнотечение. При применении больше 6 месяцев может быть гиперпролактинемия Лечение СДВГ Атомоксетин С 6 лет Меньше 70 кг Начальная доза — 0,5 мг/кг в день Еженедельно повышать до рекомендуемой поддерживающей дозы 1,2 мг/кг в день Максимальная доза 1,8 мг/кг/день Больше 70 кг Начальная доза 40 мг в день Еженедельно повышать до рекомендуемой поддерживающей дозы 80 мг в день Максимальная доза — 100 мг/день Лечение расстройств сна Мелатонин Доза индивидуально 2-5 мг внутрь перед сном Можно использовать пролонгированную форму Мониторинг побочных эффектов антипсихотической терапии Измерение индекса массы тела — каждые 3 месяца Контроль экстрапирамидных осложнений – постоянно Глюкоза — каждые 3 месяца Холестерин — каждые 6 месяцев ЛПНП, ЛПВП, триглицериды — каждые 12 месяцев Пролактин в крови — каждые 3 месяца, если есть клинические проявления гиперпролактинемии: Нарушения менструального цикла Гинекомастия Галакторея Прибавка веса Лечение без доказанной эффективности Терапия с животными Иппотерапия Канистерапия Дельфинотерапия Остеопатия Иглорефлексотерапия Арт-терапия Метод Томатис Биоакустическая коррекция Микрополяризация головного мозга Фекальная трансплантация Стволовые клетки Методика биологической обратной связи Мозжечковая стимуляция Безглютеновая диета Безказеиновая диета Хелирование может привести к смерти Гипербарическая оксигенация может привести к баротравме уха Медицинская реабилитация Комплексные программы вмешательств — интенсивные, направлены на развитие нескольких групп навыков Раннее интенсивное поведенческое вмешательство (EIBI) по модели Ловааса (модель UCLA или модель YAP) — для детей дошкольного возраста Программа Денверская модель раннего вмешательства (ESDM)- для детей 18-30 мес и до 6 лет LEAP для детей дошкольного возраста от 4 лет TEACCH Целевые вмешательства — направлены на развитие определенной группы навыков PACT для детей 2-5 лет Методика JASPER — для детей до 6 лет Тренинг ключевых реакций (PRT) — для детей 2-6 лет Методика альтернативной коммуникации PECS Методика DIR/Floortime — для детей дошкольного возраста Методика социальных историй — эффективность не доказана Методика сенсорной интеграции по Айрес для детей 4-12 лет Обучение родителей работе с нежелательным поведением детей и подростков Занятия адаптивной физической культурой Когнитивно-поведенческая психотерапия для детей и подростков с IQ выше 70 Групповое обучение социальным навыкам детей от 5 лет без интеллектуальной недостаточности Методики альтернативной и дополнительной коммуникации Музыкальной терапии Методики и принципы прикладного анализа поведения, как фундаментальные, так и направленные на обучение новым навыкам и на избавление от нежелательного поведения Функциональная оценка поведения для пациентов с РАС различных возрастов при проведении вмешательств, направленных на избавление от нежелательного поведения для разработки индивидуального плана коррекции нежелательного поведения Методики и принципы прикладного анализа поведения Подкрепление Гашение Подсказки Метод отдельных блоков (дискретных проб) Вмешательство, основанное на манипуляции предшествующими стимулами (антецедентами) Анализ задания (алгоритм задачи) Прерывание и перенаправление реакции Дифференциальное подкрепление альтернативного/иного/несовместимого поведения Обучение (тренинг) функциональной коммуникации Задержка подсказки Саморегуляция Моделирование Видеомоделирование Визуальная поддержка Нерекомендованные методики абилитации Методики холдинг-терапии — насильственный по отношению к ребенку и может приводить к случайному удушению в процессе удержания Методика облегченной коммуникации (facilitated communication) Санаторно-курортное лечение Профилактика Осмотры врачей для детей с РАС Детский психиатр — 1 раз в год Педиатр — 1 раз в год Консультации для родителей и законных представителей Родительские семинары Тренинги Группы поддержки «Школы пациента» Семейное клинико-психологическое консультирование При назначении антипсихотиков мониторировать Измерение индекса массы тела — каждые 3 месяца Контроль экстрапирамидных осложнений – постоянно Исследование уровня глюкозы в крови (натощак) — каждые 3 месяца Исследование уровня холестерина в крови — каждые 6 месяцев Исследование уровня холестерина липопротеинов низкой плотности в крови — каждые 12 месяцев Исследование уровня холестерина липопротеинов высокой плотности в крови — каждые 12 месяцев Исследование уровня триглицеридов — каждые 12 месяцев Исследование уровня пролактина в крови в случае, если есть клинические проявления гиперпролактинемии (нарушения менструального цикла, гинекомастия, галакторея, прибавка веса) — каждые 3 месяца Организация медицинской помощи Не госпитализировать детей и подростков с РАС, если нет выраженных коморбидных психических расстройств Проводить обследование для выявления и лечения сопутствующих заболеваний в условиях медицинских организаций 2-го и 3-го уровней Показание для госпитализации в медицинскую организацию — нужно подобрать психофармакологическое лечение при тяжелых поведенческих нарушениях или других коморбидных психических расстройствах Госпитализировать нужно в детское психиатрическое отделение стационара, где созданы койко-места совместного пребывания матери и ребёнка, или в дневной стационар Госпитализировать можно только при наличии добровольного согласия родителей или законных представителей Если законные представители отказались от госпитализации, нельзя ограничивать права несовершеннолетних на медицинское наблюдение и помощь в амбулаторных условиях Показания к выписке пациента из медицинской организации: Успешное завершение подбора психофармакологического лечения Нормализации состояния На стадии стационара/полустационара Одновременно с началом подбора терапии начать работу с семьей — родительский тренинг, групповая психообразовательная работа с родственниками пациента с психическим расстройством и расстройством поведения После частичной нормализации состояния пациента на фоне подбора психофармакотерапии начать реабилитационные мероприятия, если пациент не получал соответствующей помощи, либо продолжить, если пациент получал соответствующую помощь на дому Дополнительная информация Исходы расстройств аутистического спектра Оптимальный исход — диагноз снят Доля оптимальных исходов от общего числа пациентов с РАС 1,5% от общего числа пациентов с РАС в 1970 17% в 1999 До 25% в 2008 году это каждый четвертый ребенок с РАС, которому был поставлен диагноз в раннем возрасте и который получал раннее вмешательство Лучший исход из возможных Ребенок адекватно когнитивно функционирует Ребенок усваивает программу начальной школе продвигается по ступеням школьного образования Значимые исходы Индивидуализированны Позволяют отслеживать прогресс навыка у отдельно взятого человека с учетом его особенностей Отслеживаются по двум параметрам: по прогрессу навыка на фоне того, как им владеют остальные по прогрессу навыка у конкретного человека по сравнению с его изначальным уровнем владения Менять диагноз РАС на другие психические расстройства после 18 лет при наличии клинической картины нельзя, потому что это научно необоснованно и неправомерно с точки зрения соблюдения прав пациента Пациенты с РАС могут получить инвалидность учиться в учреждениях общего образования со специальными условиями. Это зависит от тяжести состояния и наличия сопутствующих расстройств и заболеваний 20% пациентов с тяжелыми формами атипичного аутизма имеют неблагоприятный прогноз, не поддаются абилитации 80% пациентов с РАС могут обучаться по общеобразовательной и коррекционной программам Алгоритм действия врача Критерии оценки качества № Критерии качества Оценка выполнения (да/нет) 1. Всем пациентам в возрасте от 16 до 30 месяцев для выявления риска РАС проведен скрининг с использованием опросника M-CHAT-R/F Да/нет 2. При подозрении на РАС (риске РАС) пациенту проведен прием (осмотр, консультация) врача-психиатра для обследования с целью подтверждения диагноза РАС (B01.035.003, B01.035.007, B01.035.009, B01.035.011) Да/нет 3. Выполнено диспансерное наблюдение за лицом с психическим расстройством (B04.036.003) Да/нет 4. Проведен диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-психиатра не реже 1 раза в год всем детям и подросткам с установленным диагнозом РАС с целью своевременного контроля за психическим состоянием (B04.035.003, B04.035.005) Да/нет 5. Проведен прием (осмотр, консультация) врача-психиатра и сбор анамнеза всем пациентам с установленным диагнозом РАС для выявления сопутствующих психических расстройств (B01.035.004, B01.035.008, B01.035.010, B01.035.012) Да/нет 6. Проведен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (или врача-педиатра участкового) всем детям и подросткам с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для оценки наличия сопутствующих соматических расстройств (B04.031.001, B04.031.002, B04.031.003) Да/нет 7. Проведена консультация врача-генетика детям и подросткам с РАС для выявления либо исключения наследственных заболеваний обмена веществ (B01.006.001) Да/нет 8. Проведен прием (осмотр, консультация) врача-невролога детям с подозрением на наличие РАС и установленным диагнозом с регрессом развития и/или сопутствующими нарушениями моторного развития, или подозрением на эпилепсию для исключения/выявления неврологических заболеваний (B01.023.001) Да/нет 9. Проведено психообразование (семейное клинико-психологическое консультирование) родителей или законных представителей пациента с риском РАС или подтвержденным диагнозом РАС с целью информирования о заболевании, особенностях течения, лечения и абилитации, а также с целью психологической поддержки семьи (A13.29.006.003) Да/нет О рекомендации Разработчик клинической рекомендации Российское общество психиатров Год утверждения: 2024 Пересмотр не позднее: 2026