Врожденная анемия вследствие кровопотери у плода и другие врожденные анемии новорожденных

Определение Анемия Г ематологический синдром, характеризующийся Снижением концентрации гемоглобина и/или гематокрита более, чем на 2 стандартных отклонения от средних значений гемоглобина и/или гематокрита для данного постнатального возраста Постгеморрагическая анемия Гематологический синдром, характеризующийся Снижением концентрации гемоглобина и/или гематокрита более, чем на 2 стандартных отклонения от средних значений гемоглобина и/или гематокрита для данного постнатального возраста Вследствие кровопотери Этиология и патогенез 3 главные причины патологической анемии у новорождённых Кровопотеря Пренатальная, внутренняя или наружная Повышенной деструкции эритроцитов Гемолиз Следствием неадекватной продукции эритроцитов Врождённый дефицит Вторичное подавление эритропоэза Кровопотеря Потеря крови у плода может происходить В пренатальном и интранатальном периоде Трансплацентарная кровопотеря может быть Острой Хронической Основные причины кровопотери Пренатальные кровопотери Трансплацентарная (фето-материнская трансфузия) Интраплацентарная Ретроплацентарная Фето-фетальная (монозиготные, монохориальные близнецы) Интранатальные Патология и повреждение пуповины (разрыв нормальной пуповины, разрыв варикоза или аневризмы пуповины, гематома пуповины, разрыв аномальных сосудов, не защищенных Вартоновым студнем, предлежание сосудов) Патология плаценты (отслойка плаценты, предлежание плаценты, многодольчатая плацента с хрупкими сосудами к основной плаценте, повреждение плаценты при кесаревом сечении, травма сосудов при амниоцентезе, хорионангиома плаценты) Геморрагический синдром у матери, обусловленный тромбоцитопенией или дефицитом факторов свертывания Внутриутробные или интранатальные кровотечения плода Наружные кровопотери (желудочно-кишечные кровотечения) Внутренние кровотечения (внутричерепные, внутрижелудочковые, субапоневротические, субарахноидальные, субдуральные, внутрибрюшные (разрыв печени, селезенки, субкапсулярные гематомы паренхиматозных органов), забрюшинные (кровоизлияния в надпочечник), легочное кровотечение) Факторами риска анемии являются Переднее расположение плаценты У 10% всех детей, рожденных при предлежании плаценты, отмечается тяжелая анемия, которая наряду с преждевременными родами является основным фактором риска перинатальной смерти Преждевременные роды и экстренное кесарево сечение Гемолитические анемии Врожденные дефекты эритроцитов Мембранопатии Наследственный сфероцитоз Заболевание вызвано мутацией в одном или нескольких генов, кодирующих белки цитоскелета мембраны эритроцитов и трансмембранные белки Источник: https://pressbooks.openeducationalberta.ca/mlsci/chapter/hereditary-spherocytosis/ Наследственный эллиптоцитоз Вызван аутосомно-доминантными мутациями генов, кодирующих α- или β-спектрин (SPTA1, SPTB) или белок полосы 4.1 (EPB41) Источник: https://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_elliptocytosis Наследственный стоматоцитоз Наследственный ксероцитоз Инфантильный пикноцитоз Пиропойкилоцитоз Вызван аутосомно-доминантными мутациями генов, кодирующих α- или β-спектрин (SPTA1, SPTB) или белок полосы 4.1 (EPB41) Овалоцитоз Юго-Восточной Азии Заболевание является результатом гомозиготности по мутациям гена SLC4A1 Источник: https://www.cancertherapyadvisor.com/home/decision-support-in-medicine/hematology/hereditary-stomatocytosis-hereditary-cryohydrocytosis-and-hereditary-xerocytosis/ Гемоглобинопатии a-талассемия Делеция одного гена a-глобина (бессимптомное носительство) Делеция двух генов a-глобина (признак a-талассемии) Делеция трех генов a-глобина (гемоглобин Нb4 и гемоглобина Барта) Делеция четырех генов a-глобина (чаще всего, антенатальная гибель или смерть вскоре после рождения) gb — талассемия egdb — талассемия b — талассемия Нестабильные варианты гемоглобина Hb Кöln, Hb F Poole, Hb Hasharon и др Энзимопатии Дефицит пируваткиназы (ПК) Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования и обусловлен би-аллельными мутациями в гене PKLR, который кодирует фермент ПK Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (мутации в гене G6PD ) Другие редкие дефициты ферментов: глюкозофосфатизомераза, гексокиназа, пиримидин-5-нуклеотидаза, фосфофруктокиназа, фосфоглицераткиназа, триозофосфатизомераза Приобретенные дефекты эритроцитов Иммунные Аутоиммунная гемолитическая анемия у матери Гемолитическая болезнь плода и новорожденного (Rh, АВ0, минорные антигены) Неиммунные Инфекция Цитомегаловирус, токсоплазма, простой герпес, краснуха, малярия, сифилис, бактериальный сепсис, в т.ч. E.coli Микроангиопатическая гемолитическая анемия в сочетании или без диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС) Диссеминированная герпетическая инфекция, инфекция, вызванная Коксаки В, Грам-отрицательная септицемия, тромбоз почечных вен, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП), атипичный гемолитико-уремический синдром, врожденные гемангиомы Дефицит витамина Е Болезни обмена Галактоземия, остеопетроз Недостаточная продукция эритроцитов Врожденная Анемия Даймонда-Блекфана Врожденный дискератоз Анемия Фанкони Синдром Аазе Синдром Пирсона Сидеробластная анемия Врожденные дизэритропоэтические анемии Приобретенные Вирусные инфекции (вирусный гепатит, ВИЧ, цитомегаловирус, парвовирус В 19, краснуха, сифилис) Малярия Анемия недоношенных Бóльшая часть представленных нозологий проявляются врожденной анемией Эпидемиология В зависимости от объема кровопотери Потеря более 30 мл — происходит в 1/400 беременностей Потеря тяжелая (более 100 мл) — 1/2000 беременностей Среди монохориальной беременности В 30% фето-фетальная трансфузия с развитием анемии у одного плода из двойни В 15% случаев развивается трансфузия с разницей уровня гемоглобина между близнецами более 50 г/л Заболеваемость детей анемией Даймонда-Блекфена В России составляет 0,63 ± 0,034 случая на 100 тыс. живорожденных младенцев С одинаковым соотношением полов (1 : 1) В России среднегодовой показатель распространенности составил 5,75 ± 0,87 случая на 100 тыс. живорожденных младенцев В мире распространенность оценивается как 5-7 случаев на 1 млн. живорожденных младенцев Наследственный сфероцитоз Является наиболее распространенным из мембранопатий эритроцитов Распространенность составляет от 1 на 2000 до 1 на 5000 случаев живорожденных младенцев У родителей североевропейского происхождения Наследственный эллиптоцитоз Распространенность оценивается как от 1 на 2000 до 1 на 4000 популяции Цифры значительно варьируют в различных странах мира Более распространен в областях, эндемичных по малярии, особенно среди людей африканского и средиземноморского происхождения Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6-ФДГ) Распространенность около 400 млн человек в мире В основном в странах Средиземноморья, Африки и Китая Преимущественно болеют мальчики Девочки являются носителями этого заболевания Среди девочек распространенность 1 на 5 млн чел Дефицит пируваткиназы (ПK) Встречается довольно редко Заболеваемость составляет 1 на 20 000 среди европеоидов Альфа-талассемия Распространенность носителей по всему миру составляет приблизительно 5% Поражает семьи преимущественно Юго-Восточного азиатского происхождения Где распространенность носителей достигает 40% Хотя она также часто встречается в некоторых частях Индии и Средиземноморья (Греция, Турция, Кипр и Сардиния) Анемии, обусловленных врожденными инфекциями Распространенность зависит от распространенности инфекций Перинатально приобретенный сифилис встречается в 713 600–1 575 000 беременностей во всем мире Эпидемиология врожденной цитомегаловирусной инфекции представлена в клинических рекомендациях «Врожденная цитомегаловирусная инфекция» МКБ P61.3 Врожденная анемия вследствие кровопотери у плода Р61.4 Другие врожденные анемии, не классифицированные в других рубриках Впоследствии при уточнении причины врожденной анемии кодирование заболевания трансформируется в соответствующий код выявленной нозологии Классификация Врожденные постгеморрагические анемии новорожденных классифицируются По времени возникновения Антенатальные Интранатальные (во время родов) Постнатальные (сразу после рождения) По темпам развития Острая Хроническая О рекомендации Оригинальная версия — Врожденная анемия вследствие кровопотери у плода и другие врожденные анемии новорожденных Кодирование по МКБ: P61.3, P61.4 Год утверждения (частота пересмотра): 2024 Пересмотр не позднее: 2026 Возрастная категория: Дети Разработчик клинической рекомендации: Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов», Ассоциация специалистов в области перинатальной медицины, оказания помощи беременной женщине и плоду, новорожденному и ребенку в возрасте до 3-х лет (АСПМ ) Список сокращений Hb – гемоглобин HbF — фетальный гемоглобин Hct, Ht – гематокрит IgG – иммуноглобулины класса G MCH — среднее содержание гемоглобина в эритроците MCHC – средняя концентрация гемоглобина в эритроците MCV — средний объем эритроцитов RBC – эритроциты SD – стандартное отклонение АД – артериальное давление ВПС – врожденный порок сердца Г6-ФДГ — глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа ДВС – диссеминированное внутрисосудистое свертывание ДМЖП – дефект межжелудочковой перегородки ДМПП – дефект межпредсердной перегородки ЖКТ – желудочно-кишечный тракт ИВЛ – искусственная вентиляция легких КОС – кислотно-основное состояние МО – медицинская организация НМТ – низкая масса тела НСГ – нейросонография ОПНиНД – отделение патологии новорожденных ОРИТН – отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных ОЦК — объем циркулирующей крови ПИТ – палата интенсивной терапии ПК — пируваткиназа ПЦР – полимеразная цепная реакция ТТП – тромботическая тромбоцитопеническая пурпура УЗИ – ультразвуковое исследование ЦМВ – цитомегаловирус ЦНС – центральная нервная система ЧД – частота дыхания ЧСС – частота сердечных сокращений ЭСК — эритроцитсодержащие компоненты ЭхоКГ — эхокардиография