Врожденная катаракта

Определение Врожденная катаракта Частичное или полное помутнение хрусталика глаза, которое выявляется как у новорожденного ребенка, так и в более позднем возрасте Афакия Патологическое состояние органа зрения, для которого характерно отсутствие хрусталика в глазном яблоке врожденного или приобретенного генеза, которое сопровождается патологией рефракции, снижением остроты зрения и неспособностью к аккомодации. Глаз с отсутствующим хрусталиком в офтальмологии называют афакичным Артифакия Состояние глаза, в который в ходе операции имплантирован искусственный хрусталик, так называемая интраокулярная линза (ИОЛ). Глаз с имплантированной интраокулярной линзой в офтальмологии называют артифакичным Биомикроскопия Метод исследования переднего отрезка глаза с помощью щелевой лампы (специального микроскопа) в условиях медикаментозного мидриаза с акцентом на состояние хрусталика Галактоземия Нарушение углеводного обмена веществ, при котором изменен синтез фермента галактоза-1-фосфат-уридин-трансферазы, содержащегося в эритроцитах и хрусталике Интраокулярная линза (ИОЛ) Искусственный хрусталик, который имплантируют внутрь глаза для восстановления его светопреломляющей функции после оперативного удаления собственного анатомического хрусталика, в основном при катаракте и ряде других заболеваний Микрофтальм Одна из частых форм сопутствующей патологии органа зрения при врождённой катаракте, характеризуется уменьшенным размером глазного яблока, наличием разнообразных аномалий и функциональной неполноценностью глаза Микрокорнеа Одна из частых форм сопутствующей патологии органа зрения при врождённой катаракте, характеризуется уменьшением диаметра роговицы на 1 мм и более Факоаспирация Способ удаление мягких хрусталиковых масс без применения ультразвука Этиология и патогенез Врожденные катаракты (ВК) отличаются выраженным этиологическим полиморфизмом Основа этиологической диагностики: Сбор анамнеза матери (состояние и заболевания во время беременности) Иммунологические и вирусологические исследования Ненаследственная (внутриутробная) катаракта Причина развития (66,9% случаев) Влияние неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды на эмбрион Токсические факторы: Алкоголь Противозачаточные, абортивные средства Снотворные Ионизирующие излучения Авитаминозы Резус–несовместимость Заболевания матери Инфекционные заболевания беременной женщины Бактерии Простейшие (токсоплазмоз) Вирусные агенты (краснуха, ЦМВ, ветряная оспа, герпес, грипп) проникают через плацентарный барьер и инфицируют плод Наиболее опасный срок воздействия тератогенных факторов 2-7 неделя беременности Наследственная катаракта Причины возникновения: Мутации: Генные Хромосомные Геномные Типы наследования Аутосомно-доминантный Наиболее частый Аутосомно-рецессивный Чаще при кровном родстве родителей Сцепленное с полом наследование Рецессивное Болеют мужчины, женщины — переносчики Доминантное Реже, проявляется только у девочек Катаракта при наследственных нарушениях обмена веществ Значительное число принадлежит генетически обусловленным нарушениями обмена веществ Нарушения углеводного обмена: Галактоземия Гипогликемия Сахарный диабет Нарушения метаболизма соединительной ткани Синдромы Марфана, Маркезани, Элерса-Данлоса Врождённая хондродистрофия, синдромы Апера, Конради-Хюннермана Другие нарушения обмена Серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) Минерального (псевдогипопаратиреоз) Триптофанного (синдром Кнаппа-Комровера) Липидного (синдром Бассена-Корнцвейга) Фосфорно-кальциевого (синдром Лоу) Синдромы с невыявленным метаболическим дефектом Синдром Ротмунда, врождённый ихтиоз, синдром Шефера Инфантильный пигментный дерматоз (болезнь Блоха-Сульцберга) Синдромы Сабуро, Андогского Катаракта может быть Врожденная Рано приобретенная (от нескольких недель до нескольких лет) Эпидемиология Распространенность в мире Частота встречаемости по оценкам разных исследований от 1,91 до 4,24 на 10 000 населения Эпидемиология в Российской Федерации Одна из частых причин слепоты и слабовидения у детей 17,3% в структуре детской инвалидности по зрению Распространенность заболевания колеблется Средняя выявляемость по России 29,7 на 100 тыс. населения МКБ Q12.0 – Врожденная катаракта H27.0 – Афакия Классификация Классификация врождённых катаракт (этиология, клиника, хирургическая тактика) Характер поражения и клинические формы Сопутствующие изменения органа зрения и организма Оптимальные сроки удаления катаракт при различных клинических формах Методика хирургического вмешательства Интраокулярная коррекция Характер поражения: Двусторонние Односторонние Клинические формы: Полная; Зонулярная (I-II-III-й степени); Переднекапсулярная; Заднекапсулярная; Центральная (ядерная); Полурассосавшаяся; Пленчатая; Полярная: передняя, задняя; Атипичная; Другие: (веретенообразная, передняя аксиальная эмбриональная, звездчатая, катаракта швов, порошкообразная, коронарная, точечная, коралловидная и другие) I. Патология органа зрения: отсутствует имеется: микрофтальм I-II-III-й степени; задний лентиконус; мезодермальный дисгенез передней камеры; синдром ППГСТ (удлиненные отростки цилиарного тела, гиалиновые мембраны, персистирующая сосудистая сумка хрусталика и другие); колобомы радужки и хориоидеи; аниридия; помутнение стекловидного тела; патология сетчатки и зрительного нерва; косоглазие, нистагм; амблиопия (обскурационнная, рефракционная, смешанная) I. Операции до 6 месяцев жизни: полные, молокообразные; зонулярные II-III-й степени; ядерные (Д помутнения 2,5 мм и более); переднее – и заднекапсулярные (Д помутнения 2,5 мм и более); атипичные; полурассосавшиеся; плёнчатые. II. Операции у детей более старшего возраста: зонулярные I-й степени; ядерные (Д помутнения менее 2,5 мм); передние и заднекапсулярные (Д помутнения менее 2,5 мм) Факоаспирация через тоннельные разрезы роговицы с\без имплантации ИОЛ, с сохранением прозрачной задней капсулы (все формы катаракт с сохранённым объёмом хрусталика). Аспирация-ирригация через тоннельные разрезы роговицы с\без имплантации ИОЛ с сохранением прозрачной задней капсулы (полурассосавшиеся формы катаракт, микрокорнеа, полный микрофтальм, недостаточный медикаментозный мидриаз) I. Показания: диаметр роговицы 9,5 х 10,0 мм и более; ПЗО возрастная норма или уменьшена на 0,5-1,0 мм (задний микрофтальм I-й степени). II. Противопоказания: Абсолютные диаметр роговицы 9,0 х 9,5 мм и менее; ПЗО – меньше возрастной нормы более чем на 1,0 мм; наличие удлиненных отростков цилиарного тела, занимающих 2\3 окружности задней камеры глаза Характер поражения и клинические формы Сопутствующие изменения органа зрения и организма Оптимальные сроки удаления катаракт при различных клинических формах Методика хирургического вмешательства Интраокулярная коррекция II. Патология организма: отсутствует имеется: наследственная; врождённая: генетически обусловленные метаболические нарушения минерального (псевдогипопаратериоз и другие), аминокислотного (гомоцистинурия и др.), углеводного (галактоземия и др.), липидного обменов и соединительной ткани (синдром Марфана-Марчезани и др.), хромосомные заболевания (болезнь Дауна и другие) внутриутробные инфекции: вирусная (краснуха, ЦМВ, герпес, грипп и другие), токсоплазмоз; Врождённый порок сердца, поражение слуха; Неврологическая патология и другие; Недоношенность Вискоаспирация (атипичные формы катаракт, задний лентиконус). Комбинированные вмешательства: дифференцированные методики выполнения переднего капсулорексиса; факоаспирация (аспирация-ирригация) роговичным подходом; задняя капсулэктомия с передней витрэктомией трансциллиарным доступом (наличие врождённого помутнения задней капсулы хрусталика) Относительные: наличие гиалиновых мембран; персистирующая сосудистая сумка хрусталика О рекомендации Оригинальная версия — Врожденная катаракта Кодирование по МКБ: Q12.0, H27.0 Год утверждения (частота пересмотра): 2025 Пересмотр не позднее: 2027 Возрастная категория: Дети Разработчик клинической рекомендации: Общероссийская общественная организация «Ассоциация врачей-офтальмологов», Общероссийская общественная организация «Общество офтальмологов России» Список сокращений МКБ-10 – Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр) ПЗО – передне-задняя ось глазного яблока ППГСТ – первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело УЗИ – ультразвуковое исследование ИОЛ* – линза интраокулярная для задней камеры глаза, псевдофакичная*** Знак* – рекомендация относится к медицинскому изделию, имплантируемому в организм человека при оказании медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи (Перечень медицинских изделий, имплантируемых в организм человека при оказании медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, утвержденный распоряжением Правительства Российской Федерации от 31 декабря 2018 г. № 3053-р)